急性髓系白血病微分化型Acute myeloid leukaemia with minimal differentiation
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Acute myeloid leukaemia with minimal differentiation、急性髓系白血病微分化型、微分化型急性髓细胞白血病
别名微分化型急性髓性白血病、急性髓系白血病M0型、急性非淋巴细胞性白血病M0型
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
急性髓系白血病微分化型的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
急性髓系白血病微分化型（Acute myeloid leukemia with minimal differentiation, AML-M0）是一种特殊类型的急性髓系白血病（AML），其特征为骨髓中的原始细胞在形态学和常规细胞化学染色（如髓过氧化物酶、苏丹黑B染色）中缺乏明确的髓系分化证据。此类白血病细胞的形态学特征类似淋巴母细胞，但其免疫表型及分子特征支持其髓系起源。AML-M0的确诊需依赖流式细胞术的免疫表型分析，通常无需电子显微镜即可明确诊断。
病因学特征
- 遗传及分子机制：
- AML-M0的分子机制常涉及早期造血干/祖细胞的分化阻滞，与RUNX1、ASXL1、TP53等基因突变相关，而NPM1及FLT3-ITD突变在此亚型中相对少见。
- 部分病例可能携带CEBPA双等位基因突变，但与RUNX1-RUNX1T1融合基因（AML-M2的典型标志）无明确关联。
- 环境因素：
- 苯暴露和电离辐射是AML的已知危险因素，但其与AML-M0亚型的直接关联仍需进一步研究。
- 烷化剂或拓扑异构酶Ⅱ抑制剂类化疗药物可能诱发治疗相关AML（t-AML），但AML-M0在此类病例中的占比尚无明确数据。
- 前驱疾病：
- 骨髓增生异常综合征（MDS）是最常见的前驱疾病，而慢性粒单核细胞白血病（CMML）进展为AML-M0的案例较少见。
病理机制
- 细胞生物学改变：
- 免疫表型特征为CD34+、HLA-DR+，髓系标记CD13/CD33可能弱表达或阴性，但常表达干细胞标记CD117（c-KIT）。
- 细胞周期调控异常（如p53通路失活）及表观遗传学修饰异常（如DNA甲基化紊乱）是恶性克隆增殖的关键机制。
- 免疫逃避：
- 白血病细胞可通过PD-L1/PD-1轴等免疫检查点分子介导T细胞功能抑制，而非单纯依赖MHC-I类分子下调。
临床表现
- 症状特征：
- 与其他AML亚型类似，表现为全血细胞减少相关症状：贫血（乏力、苍白）、中性粒细胞减少（反复感染）及血小板减少（出血倾向）。
- 髓外浸润（如牙龈增生、绿色瘤）在AML-M0中罕见，因其分化程度极低。
参考文献：《Blood》杂志关于AML分子机制的研究论文、《Cancer Cell》期刊上的相关文章。