乳腺原位癌Carcinoma in situ of breast

更新时间：2025-05-27 23:47:34

乳腺原位癌的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 病理学检查阳性：
• 通过活检或手术切除标本进行组织病理学检查，发现上皮细胞显著异型性增生，核增大、染色深及核分裂象增加。
• 确认病变局限于导管或小叶内，未穿透基底膜进入间质层。

2. 支持条件（临床与影像学依据）：

• 典型临床表现：
• 乳房肿块：局部可触及无痛性、质地较硬的肿块（10%-20%）。
• 乳头溢液：乳头可见新鲜或陈旧血性溢液（20%-30%）。
• 乳房局部腺体增厚：乳房某一区域的腺体明显增厚，发展较快（5%-10%）。
• 乳头或乳晕区异常：乳头内陷、乳晕皮肤改变等（较少见，约5%）。
• 影像学特征：
• 乳腺X线摄影（钼靶）：微钙化点聚集（70%-90%）、密度不均匀区域（60%-80%）。
• 超声检查：边界不清、形态不规则的低回声结节（20%-40%），超声下也能观察到微钙化点（50%-70%）。
• 磁共振成像（MRI）：病灶在增强扫描时显示明显的强化（80%-90%）。

3. 阈值标准：

• 符合“必须条件”中病理学检查阳性即可确诊。
• 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
• 典型临床表现（乳房肿块、乳头溢液、乳房局部腺体增厚）。
• 影像学特征（钼靶、超声、MRI）中的至少一项阳性结果。

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二、辅助检查

1. 影像学检查：

• 乳腺X线摄影（钼靶）：
• 异常意义：发现微钙化点聚集或密度不均匀区域，提示乳腺原位癌的可能性较高。
• 超声检查：
• 异常意义：发现边界不清、形态不规则的低回声结节或微钙化点，有助于鉴别良恶性病变。
• 磁共振成像（MRI）：
• 异常意义：增强扫描时显示明显的强化，有助于评估病变范围和性质。

2. 病理学检查：

• 细针穿刺活检（FNAB）：
• 异常意义：通过细针穿刺获取细胞样本，发现细胞异型性增生，初步判断病变性质。
• 核心针活检：
• 异常意义：通过较大口径的针获取组织样本，更准确地评估病变的组织结构和细胞学特征。
• 手术切除活检：
• 异常意义：通过手术切除整个病变区域，进行全面的病理学检查，最终确诊乳腺原位癌。

3. 其他辅助检查：

• 血液检查：
• C反应蛋白（CRP）：轻度升高可能提示炎症反应，但非特异性。
• 血常规：白细胞计数正常或轻度升高，无特异性。
• 遗传学检测：
• BRCA1/2基因突变检测：对于有家族史的患者，检测BRCA1/2基因突变有助于评估患病风险。

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三、实验室检查的异常意义

1. 病理学检查：

• 细胞学变化：上皮细胞显著异型性增生，核增大、染色深及核分裂象增加（100%）。
• 组织结构改变：上皮全层累及但未侵犯基底膜，腺体结构紊乱（100%）。

2. 影像学检查：

• 乳腺X线摄影（钼靶）：
• 微钙化点聚集：常见于导管原位癌（70%-90%）。
• 密度不均匀区域：表现为局部密度增高或结构紊乱（60%-80%）。
• 超声检查：
• 肿块或结节：可见边界不清、形态不规则的低回声结节（20%-40%）。
• 微钙化：超声下也能观察到微钙化点（50%-70%）。
• 磁共振成像（MRI）：
• 强化表现：病灶在增强扫描时显示明显的强化（80%-90%）。

3. 血液检查：

• C反应蛋白（CRP）：轻度升高（>10 mg/L）可能提示炎症反应，但非特异性。
• 血常规：白细胞计数正常或轻度升高（>10,000/mm³），无特异性。

4. 遗传学检测：

• BRCA1/2基因突变：携带者具有更高的乳腺原位癌患病概率，需进一步遗传咨询和管理。

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四、总结

• 确诊核心依赖于病理学检查（活检或手术切除标本），结合典型症状及影像学特征。
• 辅助检查以影像学（钼靶、超声、MRI）为主，有助于早期发现和定位病变。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病理学结果（如细胞学变化、组织结构改变）和影像学特征（如微钙化点、密度不均匀区域）。

权威依据：《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范(2021年版)》、世界卫生组织国际癌症研究机构官方网站、《美国国立综合癌症网络(NCCN)乳腺癌临床实践指南》。