原发部位的纤维母细胞性或肌纤维母细胞性肿瘤Fibroblastic or myofibroblastic tumour, primary site

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码2B53

子码范围2B53.0 - 2B53.Z

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索引词Fibroblastic or myofibroblastic tumour, primary site

缩写FBT、MFPT

别名纤维瘤、肌纤维瘤、间叶性肿瘤、软组织肿瘤

原发部位的纤维母细胞性或肌纤维母细胞性肿瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 组织病理学诊断：
  - 通过活检或手术切除标本，显微镜下观察到典型的纤维母细胞和/或肌纤维母细胞结构。
  - 免疫组化标记物vimentin（波形蛋白）阳性，部分病例α-SMA（平滑肌肌动蛋白）阳性。
支持条件（临床与影像学依据）：
- 典型临床表现：
  - 局部肿块（无痛性或轻微疼痛），逐渐增大。
  - 疼痛或不适感，尤其是当肿瘤压迫周围结构时。
  - 功能障碍，如运动受限、吞咽困难等。
- 影像学特征：
  - X线/CT/MRI显示软组织肿块，边界不清，有时伴有钙化或骨侵蚀。
  - PET-CT显示高代谢活性区域，提示恶性可能性。
分子遗传学检测：
- 特定基因重排，如ALK基因重排在炎性肌纤维母细胞瘤中。
- FUS-DDIT3融合基因在黏液纤维肉瘤中。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的组织病理学诊断即可确诊。
- 若无组织病理学证据，需结合以下两项：
  - 典型临床表现（局部肿块+疼痛/功能障碍）。
  - 影像学特征符合纤维母细胞性或肌纤维母细胞性肿瘤的表现。

影像学检查：
- X线/CT/MRI：
  - 异常意义：发现软组织肿块，边界不清，有时伴有钙化或骨侵蚀。有助于评估肿瘤的大小、位置及侵犯范围。
- PET-CT：
  - 异常意义：显示高代谢活性区域，有助于判断肿瘤的恶性程度及是否有远处转移。
临床鉴别检查：
- 淋巴结检查：
  - 异常意义：局部或远处淋巴结肿大，提示可能有转移。
- 器官功能评估：
  - 异常意义：肺部受累可能导致呼吸困难、咳嗽；腹膜后腔受累可能导致消化系统症状。
流行病学调查：
- 暴露史追溯：
  - 判断逻辑：明确患者是否有相关的遗传背景或其他危险因素，增强诊断指向性。

病原学检查：
- 免疫组化标记：
  - vimentin（波形蛋白）阳性：几乎所有纤维母细胞性或肌纤维母细胞性肿瘤均表达。
  - α-SMA（平滑肌肌动蛋白）阳性：有助于区分肌纤维母细胞性肿瘤。
- 分子遗传学检测：
  - ALK基因重排：常见于炎性肌纤维母细胞瘤，检出率约60%-80%。
  - FUS-DDIT3融合基因：常见于黏液纤维肉瘤，有助于进一步分类。
炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）升高：提示炎症反应，常见于炎性肌纤维母细胞瘤。
- 血沉（ESR）升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。
血液常规：
- 白细胞及中性粒细胞比例升高：提示炎症或感染，需排除其他原因。
生化指标：
- 乳酸脱氢酶（LDH）升高：提示肿瘤负荷较大或恶性程度较高。
便常规：
- 隐血试验阳性：提示肠道受累，需进一步检查。

权威依据：《WHO Classification of Tumours》系列书籍、病理学专业期刊如《Histopathology》、《Modern Pathology》等。