原发部位胃肠道间质瘤Gastrointestinal stromal tumour, primary site

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码2B5B

子码范围2B5B.0 - 2B5B.Z

路径

索引词Gastrointestinal stromal tumour, primary site

同义词GIST - [gastrointestinal stromal tumour]、GIST[胃肠道间质瘤]

缩写GIST

别名胃肠间质瘤、胃肠道间质瘤、胃肠间质性肉瘤、胃肠间质性肿瘤、胃肠间质性瘤、胃肠间叶性肿瘤、胃肠道间叶性肿瘤、胃肠道卡哈尔细胞瘤

原发部位胃肠道间质瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 组织病理学确诊：
  - 通过手术切除或活检获得的肿瘤组织标本，经免疫组化检测显示CD117（KIT蛋白）阳性。
  - 如果CD117阴性，但其他标志物如DOG1或CD34阳性，并且在分子生物学检测中发现KIT或PDGFRA基因激活突变，也可确诊为GIST。
支持条件（临床与影像学依据）：
- 典型临床表现：
  - 消化道出血：呕血、黑便或隐性失血导致的贫血。
  - 腹痛：腹部不适、胀痛或钝痛。
  - 腹部包块：可触及的质地较硬、边界清晰的腹部肿块。
  - 吞咽困难：肿瘤位于食管或胃贲门部时出现。
  - 体重下降：不明原因的体重减轻。
  - 急性并发症：穿孔或肠梗阻，表现为剧烈腹痛、呕吐和腹胀等急性症状。
- 影像学特征：
  - CT/MRI显示胃肠道内的占位性病变，增强扫描可见强化。
  - 内镜超声确定肿瘤起源层次及局部侵犯情况。
  - PET-CT评估肿瘤代谢活性及远处转移。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无组织病理学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（消化道出血、腹痛、腹部包块等）。
  - 影像学检查显示胃肠道内的占位性病变，且符合GIST的特征。

影像学检查：
- CT/MRI：
  - 异常意义：显示胃肠道内的占位性病变，增强扫描可见强化。有助于评估肿瘤大小、位置及是否有远处转移。
- 内镜超声：
  - 异常意义：确定肿瘤起源层次及局部侵犯情况，有助于鉴别诊断。
- PET-CT：
  - 异常意义：评估肿瘤代谢活性及是否存在远处转移，对预后判断有重要意义。
临床鉴别检查：
- 内镜检查：
  - 异常意义：直接观察胃肠道黏膜情况，取活检进行病理学检查。
- 胃肠镜检查：
  - 异常意义：明确肿瘤的位置、大小及形态，指导后续治疗。
流行病学调查：
- 病史追溯：
  - 判断逻辑：了解患者的生活习惯、家族史及其他相关疾病史，有助于综合评估病情。

血液检查：
- 贫血：
  - 异常意义：血红蛋白水平降低，提示慢性失血。
- 白细胞计数：
  - 异常意义：白细胞增多，尤其是急性炎症或感染时。
- C反应蛋白（CRP）：
  - 异常意义：显著升高（>50 mg/L），提示炎症反应或感染。
病理学检查：
- 免疫组化：
  - CD117（KIT）：阳性率高达95%以上，是诊断GIST的关键标志物。
  - DOG1：另一个重要的标志物，尤其适用于CD117阴性的病例。
  - CD34：部分GIST病例表达，但特异性较低。
- 基因突变分析：
  - KIT基因突变：约80-85%的GIST存在KIT基因突变。
  - PDGFRA基因突变：约5-10%的GIST存在PDGFRA基因突变。
  - 其他基因突变：少数病例可能涉及其他尚未明确的遗传异常。
分子生物学检测：
- PCR或NGS测序：
  - 异常意义：检测KIT或PDGFRA基因突变，有助于明确诊断及指导靶向治疗。

权威依据：NCCN《胃肠道间质瘤临床实践指南》、ESMO《胃肠道间质瘤诊疗指南》及相关学术期刊发表的研究成果。