原发部位胃肠道间质瘤Gastrointestinal stromal tumour, primary site

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(2B5B) 原发部位胃肠道间质瘤的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 消化道出血：

   • 表现为呕血、黑便或隐性失血导致的贫血。肿瘤位于胃部时，出血较常见（50%-70%）。

2. 腹痛：

   • 肿瘤压迫或侵犯周围组织可引起腹部不适、胀痛或钝痛（30%-50%）。

3. 腹部包块：

   • 较大的肿瘤可在腹部触及肿块，尤其是在小肠GIST中更为明显（30%-50%）。

4. 吞咽困难：

   • 若肿瘤位于食管或胃贲门部，患者可能出现吞咽困难（<10%）。

5. 体重下降：

   • 由于食欲减退、吸收不良或慢性失血等原因，部分患者会出现不明原因的体重减轻（5%-15%）。

6. 急性并发症：

   • 穿孔或梗阻：较大的肿瘤可能发生穿孔或造成肠梗阻，表现为剧烈腹痛、呕吐和腹胀等急性症状（5%-10%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 发热、乏力、恶心、呕吐等（5%-10%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 腹部包块：

   • 触诊时可发现质地较硬、边界清晰的腹部肿块（30%-50%）。

2. 贫血表现：

   • 皮肤苍白、心率加快等慢性失血引起的贫血体征（30%-50%）。

3. 肠梗阻或穿孔体征：

   • 肠鸣音减弱或消失、腹膜刺激征（如腹肌紧张、压痛、反跳痛）等（5%-10%）。

非典型体征

1. 黄疸：

   • 极少数情况下，肿瘤侵犯胆道系统可出现黄疸（<5%）。

2. 淋巴结肿大：

   • 局部淋巴结肿大，提示可能有转移（<5%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 贫血：慢性失血导致血红蛋白水平降低（30%-50%）。
   • 白细胞计数：若合并感染或穿孔，可能出现白细胞增多。

2. 影像学检查

   • CT/MRI：显示胃肠道内的占位性病变，增强扫描可见强化。
   • 内镜超声：有助于确定肿瘤起源层次及局部侵犯情况。
   • PET-CT：用于评估肿瘤代谢活性及远处转移。

3. 病理学特征

   • 免疫组化：CD117（KIT）阳性是诊断GIST的关键标志物（阳性率>95%）。DOG1在部分CD117阴性病例中可阳性，CD34等标志物亦可能表达。
   • 基因突变分析：约80%-85%的GIST存在KIT基因突变，5%-10%存在PDGFRA基因突变，其余为野生型。

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注：临床表现因肿瘤大小、位置及生长方式而异。早期小型GIST可能无明显症状，仅通过影像学检查偶然发现；随着肿瘤增大，可能出现上述症状。预后取决于肿瘤大小、有丝分裂指数以及是否存在转移。