朗格汉斯细胞组织细胞增多症Langerhans cell histiocytosis

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码2B31.2

子码范围2B31.20 - 2B31.2Z

路径

索引词Langerhans cell histiocytosis

同义词Langerhans-cell histiocytosis NOS、Histiocytosis X、朗格汉斯细胞组织细胞增生症NOS、朗格汉斯组织细胞增生症、组织细胞增多症X [possible translation]

缩写LCH、朗格汉斯细胞增多症

别名组织细胞增多症X、朗格汉斯细胞增生症

朗格汉斯细胞组织细胞增多症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 病理学检查阳性：
  - 组织活检标本中发现含有Birbeck颗粒的朗格汉斯细胞。
  - 免疫组化标记：CD1a和S100蛋白阳性。
- 分子生物学检测：
  - 检测到BRAF V600E突变或其他MAPK通路相关基因突变。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 骨骼系统：溶骨性损害，表现为疼痛、肿胀或骨折。
  - 皮肤：皮疹，形态多样，从红色丘疹到水疱状病变不等。
  - 淋巴结：无痛性淋巴结肿大。
  - 内分泌系统：垂体前叶受累引起尿崩症；甲状腺功能减退。
  - 呼吸系统：咳嗽、呼吸困难，严重时可进展至间质性肺炎。
  - 血液系统：贫血、血小板减少等造血功能抑制的表现。
- 影像学检查：
  - X线检查：溶骨性损害，尤其是颅骨、下肢骨和肋骨。
  - 胸部CT或X线检查：肺部异常阴影，如结节状或网状影。
  - MRI：评估中枢神经系统和其他软组织病变。
  - PET-CT：评估病变范围及其对治疗反应的监测。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（骨骼病变+皮肤皮疹或其他系统受累）。
  - 影像学检查结果支持（如溶骨性损害、肺部异常阴影）。

影像学检查：
- X线检查：
  - 异常意义：发现溶骨性损害，主要表现为颅骨、下肢骨和肋骨的病变。
- 胸部CT：
  - 异常意义：显示肺部结节状或网状影，提示肺部受累。
- MRI：
  - 异常意义：有助于评估中枢神经系统和其他软组织病变。
- PET-CT：
  - 异常意义：评估病变范围及其对治疗反应的监测。
血液学检查：
- 血常规：
  - 异常意义：贫血、血小板减少等造血功能抑制的表现。
- 凝血功能：
  - 异常意义：凝血功能异常，提示出血风险增加。
免疫学检查：
- 免疫组化：
  - 异常意义：CD1a和S100蛋白阳性，提示朗格汉斯细胞增生。
- 电子显微镜：
  - 异常意义：观察到Birbeck颗粒，高度特异性。
分子生物学检测：
- 基因突变检测：
  - 异常意义：检测到BRAF V600E突变或其他MAPK通路相关基因突变，支持诊断。

病原学检查：
- 组织活检：
  - 阳性意义：直接确诊LCH，特别是发现Birbeck颗粒。
- 免疫组化：
  - 阳性意义：CD1a和S100蛋白阳性，支持诊断。
- 分子生物学检测：
  - 阳性意义：检测到BRAF V600E突变或其他MAPK通路相关基因突变，支持早期或病理阴性病例的诊断。
炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）升高：
  - 异常意义：提示炎症反应，但非特异性。
- 血沉（ESR）升高：
  - 异常意义：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。
血液学检查：
- 血常规：
  - 异常意义：贫血、血小板减少等造血功能抑制的表现。
- 凝血功能：
  - 异常意义：凝血功能异常，提示出血风险增加。
内分泌检查：
- 尿崩症：
  - 异常意义：垂体前叶受累，提示LCH可能累及中枢神经系统。
- 甲状腺功能检查：
  - 异常意义：甲状腺功能减退，提示LCH可能累及甲状腺。
便常规：
- 白细胞或红细胞阳性：
  - 异常意义：提示肠道炎症，需与其他病原体感染鉴别。

权威依据：《中华血液学杂志》、《中国实用儿科杂志》、ICD11 INFO等专业期刊上的研究文章。