朗格汉斯细胞组织细胞增多症Langerhans cell histiocytosis

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朗格汉斯细胞组织细胞增多症 (2B31.2) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 全身症状：
   • 消瘦、乏力、发热、盗汗和食欲减退（15%-30%）[2]。
2. 皮疹：
   • 皮肤上出现红斑、丘疹、水疱、鳞屑或结节等多种形态，常见于头皮、耳后、躯干和四肢伸侧等部位（70%-90%）[1]。
3. 骨骼病变：
   • 疼痛、肿胀或骨折（80%-90%），尤其是颅骨、股骨和肋骨[6]。
4. 呼吸道症状：
   • 咳嗽、呼吸困难（10%-30%），严重时可能出现干咳、活动后的呼吸困难[3]。

其他可能症状

1. 口腔及眼耳鼻喉病变：
   • 口腔溃疡、牙龈增生、听力下降或耳漏（10%-20%）[5]。
2. 中枢性神经系统症状：
   • 头痛、恶心、呕吐、视力障碍（5%-15%）[5]。
3. 其他系统受累：
   • 肝脾肿大、淋巴结肿大（20%-30%）[5]。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤表现：
   • 红斑、丘疹、水疱、鳞屑或结节（70%-90%）[1]。
2. 骨骼病变：
   • X线检查可见溶骨性损害，主要表现为颅骨病变（80%-90%）[6]。
3. 肺部病变：
   • 胸部CT或X线检查显示肺部异常阴影，如结节状或网状影（10%-30%）[3]。

非典型体征

1. 淋巴结肿大：
   • 颈部、腋窝或腹股沟区域的无痛性淋巴结肿大（20%-30%）[5]。
2. 内分泌系统异常：
   • 尿崩症（下丘脑或垂体后叶受累）、甲状腺功能减退（5%-10%）[5]。
3. 并发症相关体征：
   • 继发性感染（如脓毒血症）、出血（5%-10%）[8]。

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实验室与影像学特征

1. 病原学检测
   • 免疫组化标记：CD1a、S100蛋白阳性（特异性高）[4]。
   • 电子显微镜：观察到Birbeck颗粒（高度特异性）[4]。
2. 血液学检查
   • 血常规异常，如贫血、血小板减少（30%-50%）[5]。
3. 影像学表现
   • 胸部CT：肺部结节状或网状影（10%-30%）[3]。
   • X线检查：溶骨性损害（80%-90%）[6]。
   • MRI：有助于评估中枢神经系统和其他软组织病变（5%-15%）[5]。
   • PET-CT：评估病变范围及其对治疗反应的监测（20%-30%）[4]。

注：临床表现因受累器官及病情严重程度而异。部分患者可能仅表现为单一系统的病变，而另一些患者则可能出现多系统受累的情况。综合上述信息，可以全面了解朗格汉斯细胞组织细胞增多症的主要临床表现。

参考文献：

1. 《中华血液学杂志》
2. 有来医生网
3. 妙手医生
4. ICD11 INFO
5. 中国实用儿科杂志
6. 39健康网
7. 快速问医生
8. 人人文库