非肥大细胞骨髓增殖性肿瘤Non mast cell myeloproliferative neoplasms
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Non mast cell myeloproliferative neoplasms
别名非肥大细胞系克隆性增殖性疾病、非肥大细胞系统骨髓增殖性肿瘤
非肥大细胞骨髓增殖性肿瘤 (NMC-MPNs) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 病原学检测阳性：
- 基因突变检测：通过分子生物学方法（如PCR或NGS）检出JAK2 V617F突变、CALR突变、MPL突变或BCR-ABL1融合基因。
- 骨髓活检：骨髓组织病理学检查显示特征性的形态学改变，如粒细胞系列的异常增生、纤维化等。
- 支持条件（临床与实验室依据）：
- 典型临床表现：
- 乏力和疲劳（常见，80%-90%）。
- 体重减轻（常见，60%-70%）。
- 夜间盗汗（较常见，40%-50%）。
- 左上腹疼痛（常见于原发性骨髓纤维化，40%-50%）。
- 肝脾肿大（常见，70%-80%）。
- 皮肤苍白或紫癜（常见，50%-60%）。
- 实验室检查：
- 血常规：各阶段粒细胞增高，以中晚幼粒为主，嗜碱性粒细胞增高（高，70%-90%）。
- 红细胞增多：真性红细胞增多症患者的红细胞计数显著升高（高，70%-90%）。
- 血小板增多或减少：不同类型的MPN有不同的血小板计数变化（高，70%-90%）。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无基因突变或骨髓活检证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（至少两项）。
- 实验室检查结果异常（如血常规、骨髓穿刺等）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 腹部超声：
- 异常意义：显示脾脏肿大，有时伴有肝脏肿大（高，70%-90%）。
- CT或MRI：
- 异常意义：进一步评估肝脾及其他器官的情况，有助于鉴别诊断和监测病情进展（中，40%-60%）。
- 骨髓检查：
- 骨髓活检：
- 异常意义：显示各阶段粒细胞增高，以中晚幼粒为主，嗜碱性粒细胞增高（高，70%-90%）。
- 骨髓穿刺：
- 异常意义：可发现异常的造血细胞（高，70%-90%）。
- 血液系统功能评估：
- 凝血功能检查：
- 异常意义：血栓形成风险增加，凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）可能延长（中，40%-60%）。
- 血小板功能检测：
- 异常意义：血小板聚集功能异常，可能导致出血倾向（中，40%-60%）。
- 免疫学检查：
- 免疫球蛋白水平：
- 异常意义：某些患者可能出现免疫球蛋白水平异常，提示免疫功能紊乱（低，10%-30%）。
三、实验室检查的异常意义
- 基因检测：
- JAK2 V617F突变：
- 异常意义：常见于真性红细胞增多症和原发性骨髓纤维化（高，70%-90%）。
- CALR或MPL突变：
- 异常意义：在JAK2阴性的MPN病例中较为频繁（中，40%-60%）。
- BCR-ABL1融合基因：
- 异常意义：慢性髓细胞性白血病特有标志（高，70%-90%）。
- 血液学检查：
- 血常规：
- 白细胞计数：各阶段粒细胞增高，以中晚幼粒为主，嗜碱性粒细胞增高（高，70%-90%）。
- 红细胞计数：真性红细胞增多症患者的红细胞计数显著升高（高，70%-90%）。
- 血小板计数：不同类型的MPN有不同的血小板计数变化（高，70%-90%）。
- 血红蛋白水平：
- 异常意义：真性红细胞增多症患者血红蛋白水平显著升高（高，70%-90%）。
- 血细胞比容：
- 异常意义：真性红细胞增多症患者血细胞比容显著升高（高，70%-90%）。
- 骨髓象检查：
- 骨髓穿刺：
- 异常意义：可见异常的造血细胞，如幼稚粒细胞增多（高，70%-90%）。
- 骨髓活检：
- 异常意义：显示骨髓纤维化、粒细胞系列的异常增生等（高，70%-90%）。
- 其他实验室检查：
- 铁代谢指标：
- 异常意义：铁代谢紊乱，如铁蛋白水平升高（中，40%-60%）。
- 乳酸脱氢酶（LDH）：
- 异常意义：溶血性贫血时LDH水平升高（中，40%-60%）。
四、总结
- 确诊核心依赖于基因突变检测（如JAK2 V617F、CALR、MPL或BCR-ABL1融合基因）和骨髓活检结果，结合典型的临床表现和实验室检查。
- 辅助检查主要包括影像学检查（如腹部超声、CT或MRI）和血液系统功能评估（如凝血功能、血小板功能），有助于全面评估病情和监测疾病进展。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如基因突变检测）和血液学检查结果（如血常规、骨髓象）。
权威依据：WHO《造血和淋巴组织肿瘤分类》、美国血液学会（ASH）指南。
