非肥大细胞骨髓增殖性肿瘤Non mast cell myeloproliferative neoplasms
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Non mast cell myeloproliferative neoplasms
别名非肥大细胞系克隆性增殖性疾病、非肥大细胞系统骨髓增殖性肿瘤
非肥大细胞骨髓增殖性肿瘤 (2A20) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 乏力和疲劳：
- 由于贫血或全身性疾病的影响，患者常感到持续性的疲乏无力（常见，80%-90%）。
- 体重减轻：
- 无明显原因的体重下降，可能伴随食欲减退（较常见，40%-50%，尤其在骨髓纤维化进展期）。
- 夜间盗汗：
- 患者在夜间出现大量出汗，导致睡眠质量下降（较常见，30%-40%）。
- 左上腹疼痛或饱胀感：
- 由于脾脏肿大引起，疼痛可能为钝痛或胀痛（常见于原发性骨髓纤维化，40%-50%）。
其他可能症状
- 发热：
- 低热或间歇性发热，可能是疾病进展或感染的表现（较少见，10%-20%）。
- 骨痛和关节痛：
- 由于骨髓增殖或纤维化导致骨痛，而非白血病细胞聚集（较少见，10%-20%）。
- 出血倾向：
- 皮肤瘀点、鼻出血、牙龈出血等，由于血小板功能异常或减少（较少见，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 脾脏肿大：
- 脾脏肿大是核心体征，尤其在原发性骨髓纤维化中显著（常见，70%-80%）。
- 皮肤黏膜苍白：
- 紫癜或瘀斑：
- 血小板异常导致的出血倾向（较常见，30%-40%）。
非典型体征
- 肝脏肿大：
- 部分患者可能合并肝肿大（较常见，30%-40%，需与脾肿大区分）。
- 黄疸：
- 由于胆红素代谢异常或溶血，可能导致黄疸（少见，5%-10%）。
- 眼底改变：
- 血液粘稠度增加可能导致视网膜血管异常（罕见，<5%）。
实验室与影像学特征
- 血液检查
- 血常规：
- 真性红细胞增多症：红细胞计数和血红蛋白显著升高（高，>95%）。
- 原发性血小板增多症：血小板持续≥450×10⁹/L（高，>90%）。
- 原发性骨髓纤维化：贫血、幼红细胞及幼粒细胞血症（高，70%-90%）。
- 骨髓检查
- 骨髓活检：
- 真性红细胞增多症：红系增生伴巨核细胞增多。
- 原发性血小板增多症：巨核细胞显著增多伴形态异常。
- 原发性骨髓纤维化：纤维化伴髓外造血（高，特异性表现）。
- 基因检测
- JAK2 V617F突变：真性红细胞增多症（>95%）、原发性骨髓纤维化（50%-60%）、原发性血小板增多症（50%-60%）。
- CALR或MPL突变：JAK2阴性病例中，原发性骨髓纤维化（25%-30%）和原发性血小板增多症（20%-25%）。
- 排除BCR-ABL1：用于区分慢性髓系白血病（非本类疾病范畴）。
- 影像学检查
- 超声检查：脾脏肿大（原发性骨髓纤维化中>80%）。
- CT/MRI：评估脾脏大小及纤维化程度（中，40%-60%）。
以上内容基于现有医学文献整理而成，旨在提供关于非肥大细胞骨髓增殖性肿瘤的基础知识框架。针对具体个案，请参考专业医生意见进行诊断与处理。
