原发部位的高分化脂肪样瘤Well differentiated lipomatous tumour, primary site

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码2B5H

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索引词Well differentiated lipomatous tumour, primary site、原发部位的高分化脂肪样瘤、非典型脂肪肉瘤

同义词Atypical liposarcoma

缩写WDLS

别名高分化脂肪样肿瘤、高分化脂肪瘤性肿瘤

原发部位的高分化脂肪样瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 病理学检查阳性：
  - 组织活检或手术切除标本中发现典型的组织学特征，包括大量成熟的脂肪细胞夹杂少量纤维条索和血管结构，以及一定程度的核异型性和轻度的核分裂活性。
  - 免疫组化检测显示S-100蛋白阳性反应，并且MDM2和CDK4蛋白过表达。
支持条件（临床与影像学依据）：
- 典型临床表现：
  - 无痛性肿块：患者通常会发现一个逐渐增大的无痛性肿块，常见于皮下或深部软组织中。
  - 压迫症状：当肿瘤增大并压迫邻近器官或神经时，可能会出现相应的压迫症状，如疼痛、功能障碍等。
- 影像学表现：
  - 超声检查：肿块表现为圆形的透光性肿块，由于周围组织的密度高可被清楚地显示出来。
  - CT检查：低密度区域，伴有不规则的高密度间隔和结节，有助于鉴别高分化脂肪肉瘤与良性脂肪瘤。
  - MRI检查：T1加权像上呈高信号，T2加权像上也呈高信号，增强扫描可见间隔和结节强化。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（无痛性肿块+局部压迫症状）。
  - 影像学表现符合高分化脂肪样瘤的特征。

影像学检查：
- 超声检查：
  - 异常意义：肿块表现为圆形的透光性肿块，边界清楚，有助于初步定位和评估肿瘤的性质。
- CT检查：
  - 异常意义：低密度区域伴不规则的高密度间隔和结节，有助于鉴别高分化脂肪肉瘤与良性脂肪瘤。
- MRI检查：
  - 异常意义：T1加权像和T2加权像均呈高信号，增强扫描可见间隔和结节强化，进一步明确肿瘤的范围和侵犯情况。
病理学检查：
- 组织学特征：
  - 异常意义：大量成熟的脂肪细胞夹杂少量纤维条索和血管结构，部分区域可见到较大的、异型性的脂肪细胞，以及多空泡状的间质细胞。
- 免疫组化：
  - 异常意义：S-100蛋白阳性反应是诊断脂肪肉瘤的重要依据之一。MDM2和CDK4蛋白过表达也是重要的诊断标志。
遗传学检测：
- FISH或PCR检测：
  - 异常意义：通过荧光原位杂交（FISH）或PCR技术检测到MDM2和/或CDK4基因的扩增是诊断的重要依据之一。
临床评估：
- 体格检查：
  - 异常意义：触诊时肿块质地柔软，边界较清楚，有时可有假包膜形成。局部侵袭性表现为肿瘤可能侵犯周围正常组织。

病原学检查：
- 组织活检：
  - 异常意义：直接确诊高分化脂肪样瘤，通过病理学检查确认典型的组织学特征。
- 免疫组化：
  - 异常意义：S-100蛋白阳性反应及MDM2和CDK4蛋白过表达支持诊断。
影像学检查：
- 超声检查：
  - 异常意义：圆形的透光性肿块，边界清楚，有助于初步定位和评估肿瘤的性质。
- CT检查：
  - 异常意义：低密度区域伴不规则的高密度间隔和结节，有助于鉴别高分化脂肪肉瘤与良性脂肪瘤。
- MRI检查：
  - 异常意义：T1加权像和T2加权像均呈高信号，增强扫描可见间隔和结节强化，进一步明确肿瘤的范围和侵犯情况。
遗传学检测：
- FISH或PCR检测：
  - 异常意义：MDM2和/或CDK4基因的扩增是诊断的重要依据之一，有助于区分良恶性病变。
血常规：
- 白细胞计数：
  - 异常意义：一般情况下，白细胞计数正常，除非并发感染等并发症。
生化指标：
- 肝功能：
  - 异常意义：一般情况下，肝功能正常，除非肿瘤较大或侵犯肝脏。

权威依据：《第五版WHO分类》、《现代肿瘤学》、《外科主治医师考试辅导》。

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