原发部位的高分化脂肪样瘤Well differentiated lipomatous tumour, primary site

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原发部位的高分化脂肪样瘤的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 无痛性肿块：
   • 患者通常会发现一个逐渐增大的无痛性肿块，常见于皮下或深部软组织中（高，70%-90%）。
2. 压迫症状：
   • 当肿瘤增大并压迫邻近器官或神经时，可能会出现相应的压迫症状，如疼痛、功能障碍等（较低，20%-40%）。

其他可能症状

1. 全身症状：
   • 一般情况下，患者不会出现明显的全身症状。但在某些情况下，如果肿瘤体积较大或并发感染等并发症，可能会出现发热、乏力等症状（罕见，5%-10%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肿块特征：

   • 边界清楚的肿块：肿瘤通常表现为边界较清楚的肿块，有时可有假包膜形成（高，80%-90%）。
   • 质地柔软：由于主要由成熟的脂肪细胞组成，触诊时肿块质地柔软（高，70%-80%）。
   • 局部侵袭性：虽然生长缓慢，但肿瘤可能侵犯周围正常组织（较高，30%-50%）。

2. 影像学表现：

   • 超声检查：肿块表现为不均匀高回声，可能伴有低回声间隔或结节，边界通常清晰（高，80%-90%）。
   • CT检查：低密度区域，伴有不规则的高密度间隔和结节，有助于鉴别高分化脂肪样瘤与良性脂肪瘤（高，70%-80%）。
   • MRI检查：T1加权像上呈高信号，T2加权像上也呈高信号，增强扫描可见间隔和结节强化（高，70%-80%）。

非典型体征

1. 皮肤改变：
   • 局部皮肤可能出现红肿、温度升高或静脉曲张（较低，10%-20%）。
2. 淋巴结肿大：
   • 如果肿瘤侵犯淋巴管，可能会导致局部淋巴结肿大（较低，10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 病原学检测：

   • MDM2和CDK4基因扩增：通过荧光原位杂交（FISH）或PCR技术检测到MDM2和/或CDK4基因的扩增是诊断的重要依据（高，80%-90%）。

2. 病理学检查：

   • 组织学特征：
     • 肿瘤主要由大量成熟的脂肪细胞组成，其中夹杂少量的纤维条索和血管结构（高，90%-100%）。
     • 部分区域可见到较大的、异型性的脂肪细胞，以及多空泡状的间质细胞（较高，60%-80%）。
   • 免疫组化：
     • S-100蛋白可能呈局灶性阳性，但特异性较低，需结合其他标志物（中，40%-60%）。
     • MDM2和CDK4蛋白过表达是关键的诊断标志（高，80%-90%）。

3. 影像学表现：

   • CT和MRI：在CT上，肿瘤表现为低密度区域，伴有不规则的高密度间隔和结节；在MRI上，T1加权像和T2加权像均呈高信号，增强扫描可见间隔和结节强化（高，70%-80%）。

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综上所述，原发部位的高分化脂肪样瘤的主要临床表现包括无痛性肿块和局部压迫症状，影像学特征主要为低密度区域伴不规则高密度间隔和结节，病理学特征包括成熟脂肪细胞组成的肿块及MDM2和CDK4基因扩增。这些特征有助于该疾病的诊断和鉴别。