肾上腺脑白质营养不良Adrenoleukodystrophy
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Adrenoleukodystrophy、肾上腺脑白质营养不良、ALD[肾上腺脑白质营养不良]、黑皮脑白质营养不良症、艾迪生-席尔德复征、阿狄森-弥漫性硬化症、肾上腺弥漫性轴周性脑炎、Addison-Schilder病 [possible translation]、Addison-Schilder病、成人型常染色体显性遗传脑白质营养不良、ADLD[成人型常染色体显性遗传脑白质营养不良]、常染色体显性遗传Pelizaeus-Merzbacher病、多发性硬化样障碍、常染色体显性遗传佩-梅病
同义词ALD - [adrenoleukodystrophy]、Addison-Schilder
别名艾迪生-席尔德综合症、阿狄森-席尔德病、肾上腺脑白质病、肾上腺脑白质障碍
肾上腺脑白质营养不良（Adrenoleukodystrophy, ALD）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
-
必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：通过分子遗传学方法检测到ABCD1基因突变。
- 血中极长链脂肪酸（VLCFA）水平升高：显著高于正常值，特别是C26:0和C26:0/C22:0比值升高。
-
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 神经系统症状：注意力不集中、记忆力减退、学习困难、视力及听力下降、共济失调、构音障碍等。
- 精神行为异常：行为改变、情绪波动、痴呆等。
- 运动功能障碍：下肢痉挛性瘫痪、四肢瘫痪等。
- 肾上腺皮质功能不全：皮肤发黑、低血糖、厌食、呕吐、腹泻等。
- 影像学特征：
- MRI显示广泛对称性脑白质病变：T2加权像上呈现高信号区，尤其是顶枕叶区域更为明显。
- DTI弥散张量成像异常：纤维束追踪技术可揭示脱髓鞘程度及分布范围。
-
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测或VLCFA测定结果，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（神经系统症状+肾上腺皮质功能不全）。
- 影像学特征（MRI显示广泛对称性脑白质病变）。
二、辅助检查
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影像学检查：
- 头颅MRI：
- 异常意义：发现广泛对称性脑白质病变，特别是在顶枕叶区域。T2加权像上呈现高信号区，有助于排除其他中枢神经系统疾病。
- DTI弥散张量成像：
- 异常意义：纤维束追踪技术可揭示脱髓鞘程度及分布范围，有助于评估病情进展和治疗效果。
-
电生理检查：
- 视觉诱发电位（VEP）：
- 异常意义：反映视传导通路受损情况，出现潜伏期延长或波幅降低。
- 听觉脑干反应（BAER）：
- 异常意义：反映听传导通路受损情况，出现潜伏期延长或波幅降低。
-
内分泌功能评估：
- ACTH刺激试验：
- 异常意义：用于评估肾上腺皮质功能状态，提示糖皮质激素生成不足。
-
基因检测：
- ABCD1基因突变分析：
- 异常意义：直接确定ALD的遗传病因，有助于家族成员的筛查和遗传咨询。
三、实验室检查的异常意义
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血中极长链脂肪酸（VLCFA）水平：
- 异常意义：显著升高的VLCFA水平是ALD的重要生化指标之一。C26:0和C26:0/C22:0比值升高具有高度特异性。
- 参考值：
- C26:0：正常<0.5 μmol/L
- C26:0/C22:0比值：正常<0.01
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基因检测：
- 异常意义：检测到ABCD1基因突变是确诊ALD的关键依据。不同突变类型可能影响疾病的严重程度和进展速度。
- 参考值：无特定参考值，阳性结果即为异常。
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内分泌功能评估：
- ACTH刺激试验：
- 异常意义：基线皮质醇水平低，ACTH刺激后皮质醇水平无明显升高，提示肾上腺皮质功能减退。
- 参考值：
- 基线皮质醇：正常>8 μg/dL
- ACTH刺激后皮质醇：正常>18 μg/dL
-
电生理检查：
- 视觉诱发电位（VEP）：
- 异常意义：潜伏期延长或波幅降低，提示视传导通路受损。
- 参考值：根据年龄和性别，具体数值需参照正常对照组。
- 听觉脑干反应（BAER）：
- 异常意义：潜伏期延长或波幅降低，提示听传导通路受损。
- 参考值：根据年龄和性别，具体数值需参照正常对照组。
四、总结
- 确诊核心依赖于基因检测和血中VLCFA水平测定，结合典型临床表现和影像学特征。
- 辅助检查以影像学（如MRI和DTI）和电生理检查（如VEP和BAER）为主，有助于评估病情进展和治疗效果。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如VLCFA水平、基因检测）和内分泌功能评估。
权威依据：《Fields Virology》关于病毒学及免疫学病理机制的研究资料、流行病学监测数据。