肾上腺脑白质营养不良Adrenoleukodystrophy

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编码8A44.1

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关键词

索引词Adrenoleukodystrophy、肾上腺脑白质营养不良、ALD[肾上腺脑白质营养不良]、黑皮脑白质营养不良症、艾迪生-席尔德复征、阿狄森-弥漫性硬化症、肾上腺弥漫性轴周性脑炎、Addison-Schilder病 [possible translation]、Addison-Schilder病、成人型常染色体显性遗传脑白质营养不良、ADLD[成人型常染色体显性遗传脑白质营养不良]、常染色体显性遗传Pelizaeus-Merzbacher病、多发性硬化样障碍、常染色体显性遗传佩-梅病

同义词ALD - [adrenoleukodystrophy]、Addison-Schilder

缩写ALD

别名艾迪生-席尔德综合症、阿狄森-席尔德病、肾上腺脑白质病、肾上腺脑白质障碍

肾上腺脑白质营养不良（8A44.1）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

神经系统症状：
- 注意力不集中、记忆力减退、学习困难：早期常见的认知功能下降表现，通常在儿童期或青少年期起病（50%-70%）。
- 视力及听力下降：随着病情进展，患者可能出现进行性的视力和听力障碍（30%-50%）。
- 共济失调、构音障碍：表现为步态不稳、言语不清等运动协调问题（20%-40%）。
精神行为异常：
- 行为改变、情绪波动：如易怒、焦虑、抑郁等心理状态变化（30%-50%）。
- 痴呆：晚期患者可能出现严重的认知功能障碍，影响日常生活能力（10%-20%）。
运动功能障碍：
- 下肢痉挛性瘫痪：主要见于肾上腺脊髓神经病型，表现为双下肢肌张力增高、行走困难（20%-40%）。
- 四肢瘫痪：严重病例可能发展至全身肌肉无力，甚至完全丧失运动能力（5%-10%）。

其他可能症状

肾上腺皮质功能不全：
- 皮肤发黑、低血糖：由于肾上腺皮质激素分泌不足引起的一系列内分泌紊乱症状（约60%-80%的患者）。
- 厌食、呕吐、腹泻：胃肠道不适也是肾上腺功能不全的表现之一（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

神经系统体征：
- 视神经萎缩：眼底检查可见视盘苍白、血管变细（40%-60%）。
- 锥体束征：腱反射亢进、病理反射阳性（如巴宾斯基征）（30%-50%）。
- 小脑体征：指鼻试验、跟膝胫试验等小脑功能测试异常（20%-40%）。
影像学特征：
- MRI显示广泛对称性脑白质病变：T2加权像上呈现高信号区，尤其是顶枕叶区域更为明显（90%-95%）。
- DTI弥散张量成像异常：纤维束追踪技术可揭示脱髓鞘程度及分布范围（敏感度高达90%以上）。

非典型体征

前庭功能障碍：平衡感觉受损，表现为眩晕、眼球震颤等（10%-20%）。
周围神经受累：远端肢体感觉减退或丧失（5%-10%）。

实验室与影像学特征

血中极长链脂肪酸（VLCFA）水平升高：
- 作为诊断ALD的重要生化指标之一，几乎所有确诊患者均表现出显著高于正常值的情况（检出率约90%-95%）。
基因检测：
- ABCD1基因突变阳性：通过分子遗传学方法检测到致病基因变异是确立诊断的关键依据（阳性率接近100%）。
内分泌功能评估：
- ACTH刺激试验异常：用于评估肾上腺皮质功能状态，提示糖皮质激素生成不足（阳性率约60%-80%）。
电生理检查：
- 视觉诱发电位（VEP）、听觉脑干反应（BAER）异常：反映视、听传导通路受损情况（异常率约70%-85%）。

综上所述，肾上腺脑白质营养不良的临床表现复杂多样，不同类型的患者可能侧重于不同的系统受累。因此，在实际诊疗过程中需要结合详细的病史采集、全面体检以及辅助检查综合判断。