肌萎缩侧索硬化Amyotrophic lateral sclerosis
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Amyotrophic lateral sclerosis、肌萎缩侧索硬化、消瘦性麻痹、脊髓进行性肌萎缩、进行性萎缩性麻痹、ALS[肌萎缩侧索硬化]、肌萎缩性硬化、进行性肌萎缩、肌萎缩性麻痹 [possible translation]、肌萎缩侧索硬化 [possible translation]、肌萎缩性麻痹
同义词amyotrophic sclerosis、ALS - [amyotrophic lateral sclerosis]、wasting palsy、amyotrophic paralysis、amyotrophy lateral sclerosis、wasting paralysis、spinal progressive amyotrophy、progressive atrophic paralysis
肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 临床表现：存在上下运动神经元（UMN和LMN）受累的证据。
- 上运动神经元（UMN）受累：腱反射亢进、病理反射阳性（如巴宾斯基征）、肌张力增高、痉挛性瘫痪等。
- 下运动神经元（LMN）受累：肌肉无力、肌肉萎缩、粗肌束颤动、肌电图显示失神经支配。
- 排除其他疾病：通过详细的病史、体格检查和辅助检查，排除其他可能引起类似症状的疾病，如多发性硬化、脊髓灰质炎后遗症、颈椎病、代谢性疾病等。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型症状：
- 早期通常表现为手指运动不良和无力，逐渐扩展到手臂、肩部及腿部。
- 受累部位的肌肉逐渐变小，特别是手部小肌肉群（如大鱼际、小鱼际）最早出现萎缩。
- 粗肌束颤动或肉跳现象在萎缩肌肉群中较为常见。
- 吞咽困难，说话含糊不清，发音不准确。
- 家族史：约5-10%的ALS患者有家族遗传倾向，已知相关基因突变包括C9ORF72、SOD1等。
- 电生理学研究：
- 神经传导速度（NCV）和针极肌电图（EMG）：显示下运动神经元损害（检出率：约90%-95%）。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的UMN和LMN受累，并且通过辅助检查排除其他疾病。
- 家族性ALS需进行基因检测，确认相关基因突变（如C9ORF72、SOD1）。
二、辅助检查
- 电生理学研究：
- 神经传导速度（NCV）和针极肌电图（EMG）：
- 异常意义：显示下运动神经元损害，如纤颤电位、正锐波、多相波增多等。
- 判断逻辑：结合临床表现，确定LMN受累的范围和程度，有助于排除其他疾病。
- 影像学检查：
- 磁共振成像（MRI）：
- 异常意义：排除其他原因，如肿瘤、炎症等。部分患者可能显示皮质脊髓束信号改变（异常率：约10%-20%）。
- 判断逻辑：用于排除其他可能导致类似症状的中枢神经系统疾病。
- 脑脊液检查：
- 常规检查：
- 异常意义：一般正常，但在某些情况下可有轻微蛋白升高（异常率：约5%-10%）。
- 判断逻辑：排除其他炎症性或感染性疾病。
- 基因检测：
- C9ORF72、SOD1等基因突变：
- 异常意义：家族性ALS中阳性率较高（约50%-60%）。
- 判断逻辑：明确遗传因素，有助于早期诊断和家族成员的风险评估。
三、实验室检查的异常意义
- 电生理学研究：
- 神经传导速度（NCV）和针极肌电图（EMG）：
- 纤颤电位、正锐波、多相波增多：提示LMN受损。
- 复合肌肉动作电位（CMAP）幅度降低：反映肌肉失神经支配。
- 感觉神经传导正常：排除感觉神经病变。
- 脑脊液检查：
- 蛋白轻度升高：非特异性改变，但有助于排除其他炎症性或感染性疾病。
- 细胞计数正常：排除感染性或炎症性脑脊液变化。
- 影像学检查：
- MRI显示皮质脊髓束信号改变：提示UMN受累，但需结合临床表现综合判断。
- 基因检测：
- C9ORF72、SOD1等基因突变阳性：支持家族性ALS的诊断，指导遗传咨询和治疗策略。
四、总结
- 确诊核心依赖于临床表现（UMN和LMN受累）和电生理学研究（NCV和EMG），并需排除其他疾病。
- 辅助检查以电生理学研究为主，结合影像学和基因检测，提高诊断准确性。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联电生理学结果和基因检测，确保诊断的可靠性和全面性。
权威依据：《El Escorial世界神经学会联合会诊断标准》、《Lancet Neurology》指南。