进行性肌萎缩Progressive muscular atrophy
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Progressive muscular atrophy、进行性肌萎缩、Duchenne-Aran萎缩、Duchenne-Aran肌萎缩、遗传性SMA[脊髓性肌萎缩]、遗传性脊肌萎缩症、PMA[进行性肌萎缩]、进行性脊肌萎缩症、单纯性进行性肌萎缩
同义词hereditary spinal muscle atrophy、PMA - [progressive muscular atrophy]、progressive muscle atrophy、progressive spinal muscle atrophy、pure progressive muscular atrophy、Duchenne-Aran atrophy、Duchenne-Aran muscle atrophy、hereditary SMA - [spinal muscle atrophy]
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
进行性肌萎缩的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
进行性肌萎缩（Progressive Muscular Atrophy, PMA），又称脊髓性进行性肌萎缩，是运动神经元病的一个独立亚型。其特征为选择性累及下运动神经元（前角细胞和脑干运动神经核），临床上不伴随锥体束征（上运动神经元损害）表现。虽然部分病例在病理学中可发现轻微上运动神经元退行性改变，但这一发现不影响其与肌萎缩侧索硬化症（ALS）的临床分型界限。
病因学特征
- 遗传因素：
- 约5-10%的病例与遗传相关，主要为常染色体隐性遗传模式。
- 基因突变可能涉及SMN1（与脊髓性肌萎缩不同）、VAPB等，这些基因异常可能影响运动神经元的存活和轴突运输功能。
- 环境因素：
- 环境触发因素尚未完全明确，某些病例可能与长期有机溶剂接触或电离辐射暴露相关。
- 目前无确切证据支持病毒感染或自身免疫机制的直接致病作用。
- 分子机制：
- 运动神经元内蛋白稳态失衡导致异常蛋白聚集。
- 轴突运输障碍和线粒体功能异常加速神经元退行性变。
病理机制
- 神经元损伤：
- 前角细胞选择性丢失伴反应性胶质增生。
- 残存神经元可见胞质内嗜酸性包涵体和Bunina小体。
- 肌肉改变：
- 神经源性肌萎缩特征表现为群组化萎缩（同类型肌纤维成簇萎缩）。
- 肌内膜纤维化程度较神经源性肌萎缩的其他类型更显著。
临床表现
- 症状特征：
- 肌肉无力和萎缩：首发于近端肢体（约60%病例）或远端（约40%），上肢较下肢更早受累。
- 肌束震颤：静息状态下明显，运动后短暂抑制。
- 腱反射减弱：与萎缩程度平行，但较其他下运动神经元病变保留更多反射活性。
- 病程进展：平均生存期8-10年，显著长于典型ALS。
- 伴随症状：
- 姿势性震颤：约30%病例出现上肢姿势性震颤。
- 体重下降：与肌肉消耗量不成比例的进行性消瘦。
- 呼吸功能不全：仅见于终末期（<5%病例）。
参考文献：世界神经病学联盟运动神经元病诊断标准（2021修订版）、Lancet Neurology运动神经元病专题综述（2023）。
请注意，以上内容基于当前可靠的医学资料撰写，但具体诊断和治疗方案应由专业医生根据患者具体情况制定。