未特指的运动神经元病Unspecified Motor neuron disease 更新时间：2025-10-09 15:50:52 关键词 索引词 Motor neuron disease、未特指的运动神经元病、运动神经元病、MND[运动神经元病]、Lou Gehrig 病 [possible translation]、匍行性麻痹 [possible translation]、延髓运动神经元病 [possible translation]、延髓综合征 [possible translation]、前角细胞疾病 [possible translation]、遗传性运动神经元病 [possible translation]、前角细胞疾病、Lou Gehrig 病、匍行性麻痹、延髓运动神经元病、延髓综合征、遗传性运动神经元病
展开 别名 肌萎缩侧索硬化泛称、进行性脊髓肌肉萎缩泛称、原发性侧索硬化泛称、进行性延髓麻痹泛称
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注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
展开内容 ▼ 未特指的运动神经元病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义 未特指的运动神经元病（Unspecified Motor Neuron Disease, MND）是指在临床表现和病理特征上符合运动神经元病的一类疾病，但尚未明确具体类型或亚型。这类疾病选择性地损害脊髓前角细胞、脑干运动神经元以及皮层锥体细胞和锥体束。根据受累部位的不同，可表现为上运动神经元（UMN）或下运动神经元（LMN）的症状，或者两者同时受损。
上运动神经元损伤 ：导致痉挛、过度活跃的深部肌腱反射、足底伸肌反应增强等症状。下运动神经元损伤 ：导致肌肉萎缩、无力、肌束震颤、肌张力低下、深部肌腱反射减弱或消失等症状。
病因学特征
遗传因素 ：
约5-10%的MND病例具有家族史，已发现多个与MND相关的基因突变，如SOD1、FUS、TARDBP等。这些基因突变可能导致蛋白质异常聚集或功能丧失，从而引发神经元死亡。
遗传性MND患者通常发病年龄较早，且某些特定突变类型的流行率和临床表现在不同人群中有所差异。
环境因素 ：
环境暴露被认为是触发MND的一个重要因素，尽管确切机制尚不完全清楚。重金属中毒（如铅）、有机溶剂接触、农业化学品使用、职业性电击伤害以及生活在特定地理位置都可能增加MND的风险。
一些研究表明，吸烟和头部创伤也可能提高个体患MND的风险。
其他潜在机制 ：
免疫系统异常 ：尽管没有直接证据证明自身免疫反应是MND的主要致病原因，但免疫介导的炎症过程可能参与了疾病的进展。氧化应激 ：自由基过量产生导致细胞损伤，尤其是富含线粒体的神经元更容易受到攻击。蛋白质处理缺陷 ：错误折叠蛋白质清除障碍可引起细胞内毒性累积，促进神经退行性变化。神经营养因子缺乏 ：支持神经元存活的关键分子水平下降可能加速疾病进程。
病理机制
神经元凋亡与坏死 ：
受损运动神经元经历一系列复杂的细胞内信号传导事件，最终导致细胞自毁程序激活（凋亡）或急性死亡（坏死）。这一过程中涉及多种生物化学途径，如线粒体功能障碍、钙离子稳态失衡及兴奋性氨基酸毒性作用。
轴突运输障碍 ：
从细胞体到远端突触末端的物质传输中断，阻碍了营养供应和代谢废物清除，进一步加剧神经元损伤。
胶质细胞活化 ：
小胶质细胞和星形胶质细胞对局部微环境改变作出响应，通过释放促炎介质和活性氧物种间接损害周围健康神经元，形成恶性循环。
参考文献 ：