肌萎缩侧索硬化Amyotrophic lateral sclerosis
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Amyotrophic lateral sclerosis、肌萎缩侧索硬化、消瘦性麻痹、脊髓进行性肌萎缩、进行性萎缩性麻痹、ALS[肌萎缩侧索硬化]、肌萎缩性硬化、进行性肌萎缩、肌萎缩性麻痹 [possible translation]、肌萎缩侧索硬化 [possible translation]、肌萎缩性麻痹
同义词amyotrophic sclerosis、ALS - [amyotrophic lateral sclerosis]、wasting palsy、amyotrophic paralysis、amyotrophy lateral sclerosis、wasting paralysis、spinal progressive amyotrophy、progressive atrophic paralysis
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
肌萎缩侧索硬化的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS），是一种进行性、致命性的神经系统疾病，主要特征是上下运动神经元的退行性变。ALS影响大脑皮层、脑干和脊髓中的运动神经元，导致肌肉无力、萎缩以及最终的功能丧失。根据ICD-11编码8B60.0，此病可以发生在球部、颈部、胸部和腰骶部四个区域中的一个或多个区域内，并且通常需要通过电生理学研究来确认下运动神经元（LMN）变性和排除其他可能的原因。神经影像学检查也用于排除能够解释临床和电生理特征的其它情况。家族性ALS占所有病例的大约5-10%，其中C9ORF72和Cu/Zn超氧化物歧化酶（SOD1）基因突变构成家族性ALS中约50-60%的比例。
病因学特征
- 遗传因素：
- 约有5-10%的ALS患者表现出明显的家族遗传倾向，即家族性ALS（familial ALS, FALS）。已知与FALS相关的基因突变包括C9ORF72、SOD1等。这些基因突变影响神经细胞内蛋白质的正常功能，从而加速了运动神经元的死亡过程。
- 环境暴露与生活方式因素：
- 某些重金属如铅的长期接触被认为可能增加患病风险；特定职业环境中的有毒物质暴露也可能与疾病相关。
- 生活习惯方面，吸烟被认为是危险因素之一，但其确切机制尚未完全阐明。
- 饮食模式、肥胖程度等因素作为潜在风险修饰者的相关性仍在研究中。
- 氧化应激损伤：
- 氧化应激是指体内活性氧物种（ROS）水平过高而抗氧化防御系统不足以清除它们时的状态。在ALS发病过程中，氧化应激诱导的细胞损害被认为是重要机制之一。
- 超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变直接关联到这种类型的细胞损伤。
- 免疫与炎症反应：
- 免疫系统异常激活导致的慢性低度炎症状态可能与ALS发展有关。研究表明，在ALS患者体内存在针对自身组织成分的抗体，提示自身免疫反应可能参与疾病进程。
- 某些病毒感染（例如逆转录病毒）曾被假设为潜在触发因子，但现有证据尚不充分。
- 代谢异常及其他：
- 能量代谢障碍，特别是线粒体功能缺陷，在ALS病理生理中起重要作用。
- 其他罕见情况（如特定代谢性疾病）与ALS的关联性仍有待进一步研究。
病理机制
- 运动神经元损失：
- 多种因素共同作用导致上运动神经元（UMN）和/或下运动神经元（LMN）的选择性丢失。UMN损伤引起痉挛性瘫痪，而LMN受损则表现为弛缓性肌无力和萎缩。
- 神经胶质细胞激活、兴奋性毒性增强、轴突运输障碍等均参与神经元死亡过程。
- 细胞信号传导失衡：
- 神经营养因子缺乏、钙稳态破坏等细胞内信号通路紊乱进一步加剧疾病进展。
- 分子层面改变：
- RNA代谢异常、蛋白质错误折叠及聚集形成包涵体等现象常见于ALS患者的神经组织，反映了复杂的分子网络失调。
参考文献：以上内容基于当前可获取的公开资料整理而成，并未列出具体引用文献，请读者结合最新科研成果查阅更多细节信息。对于专业医疗建议，请咨询合格医师或专家。