单肢肌萎缩Monomelic amyotrophy
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Monomelic amyotrophy、单肢肌萎缩、上肢单肢肌萎缩、平山病、单侧上肢萎缩、Hirayama病、下肢单肢肌萎缩、单侧下肢萎缩
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
单肢肌萎缩的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
单肢肌萎缩（Monomelic Amyotrophy, MMA）是一组局限于单侧肢体（以上肢多见）的进行性肌肉萎缩综合征，其中平山病（Hirayama disease）是主要亚型。该病好发于15-25岁青少年男性，亚洲人群发病率较高。其特征为隐匿起病、缓慢进展（2-5年后趋于稳定）的相对良性病程，表现为下运动神经元损害体征（肌萎缩、肌束震颤），不伴上运动神经元受累或感觉障碍。病变多累及C7-T1节段脊髓支配区域。
病因学特征
- 遗传因素：多数为散发病例，家族性报道罕见。全基因组关联研究未发现明确致病基因，表观遗传调控异常可能是潜在机制。
- 生物力学因素：
- 屈颈体位导致的动态脊髓压迫是平山病的重要发病机制。MRI动态扫描可见屈颈时下颈段硬膜囊前移，造成脊髓前角微循环障碍。
- 青春期生长加速与硬膜囊发育不匹配可能增加机械性压力，这与发病年龄高度相关。
- 低温敏感现象：
- 部分患者出现寒冷麻痹（cold paresis），暴露于低温环境时肌力暂时性下降，可能与离子通道功能异常相关。
- 神经血管假说：
- 脊髓前动脉终末支供血不足导致前角运动神经元选择性缺血，尸检研究显示相应节段前角细胞凋亡伴胶质增生。
病理机制
- 动态脊髓压迫：
- 屈颈时硬脊膜后壁前移压缩脊髓，造成静脉回流受阻及微循环障碍，长期反复损伤导致前角运动神经元变性。
- 兴奋性氨基酸毒性：
- 局部缺血使谷氨酸转运体功能受损，细胞外谷氨酸积聚引发钙超载，选择性损伤对兴奋毒性敏感的前角运动神经元。
- 神经营养因子缺乏：
- 轴突逆向运输障碍导致BDNF、GDNF等神经营养因子无法有效到达胞体，加速神经元退变。
临床表现
- 症状特征：
- 典型表现为单侧（偶见双侧不对称）手部骨间肌、大小鱼际肌萎缩，伴前臂尺侧屈肌群受累，呈现"斜行性萎缩"（oblique amyotrophy）。
- 肌电图显示慢性神经源性损害：静息期可见纤颤电位、正锐波，轻收缩时运动单位电位时限增宽、波幅增高，募集相减少。
- 神经传导检测显示受累肌肉复合肌肉动作电位（CMAP）波幅降低，感觉神经传导（SNAP）正常。
以上内容基于现有文献综述整理而成，旨在提供一个全面了解单肢肌萎缩的基础框架。具体诊断与评估需结合患者实际情况由专业医生完成。