进行性球麻痹Progressive bulbar palsy
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Progressive bulbar palsy、进行性球麻痹、延髓麻痹、慢性延髓麻痹、核上性球麻痹、PBP[进行性假性球麻痹] [possible translation]、进行性球麻痹 [possible translation]、PBP[进行性假性球麻痹]
同义词bulbar palsy、PBP - [progressive bulbar palsy]、progressive bulbar paralysis、bulbar paralysis、chronic bulbar palsy、chronic bulbar paralysis、supranuclear bulbar paralysis
别名bulbarpalsy、progressivebulbarparalysis、bulbarparalysis、chronicbulbarpalsy、chronicbulbarparalysis、supranuclearbulbarparalysis
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
进行性球麻痹的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
进行性球麻痹（Progressive Bulbar Palsy, PBP），又称为延髓麻痹，是运动神经元疾病的一种亚型。它主要表现为控制咽喉、舌头、咀嚼和吞咽肌肉的下运动神经元退化，导致这些区域功能障碍。该病初期症状通常为构音障碍（言语含糊不清）和吞咽困难，随着病情进展，患者可能出现声音嘶哑、舌肌萎缩、说话不清等症状。PBP有时被认为是肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）的一个变异形式，但其病变最初局限于脑干（延髓）区域，且有研究显示女性患病率可能略高于男性。最终，多数PBP患者会发展至四肢无力，并呈现典型的ALS特征。
病因学特征
- 神经元退行性变：
- 进行性球麻痹的核心病理机制在于下运动神经元的选择性退化，尤其影响到延髓内的神经核团及其轴突投射路径。这种选择性的细胞死亡导致了负责吞咽、发音等精细动作协调能力下降。
- 遗传因素：
- 尽管大多数病例为散发型，但也有少数家族聚集现象提示遗传背景可能在某些个体中发挥作用。已知一些基因突变如SOD1、C9orf72等与ALS相关联，在部分PBP患者中也观察到了类似遗传标记的存在。
- 环境暴露及其他风险因子：
- 除遗传倾向外，环境因素也可能参与发病过程。研究显示职业性重金属接触、电离辐射暴露以及吸烟等生活习惯可能与增加运动神经元疾病风险有关联。
- 免疫介导损伤：
- 有研究表明自身免疫反应异常可能导致神经系统特定部位受损，从而触发或加速神经退行进程。然而这一理论仍需更多证据支持以确认其确切作用机理。
病理机制
- 神经元损失与胶质增生：
- 在PBP中，延髓内运动神经元丧失伴随星形胶质细胞反应性增殖形成瘢痕组织，进一步破坏正常神经网络结构。这不仅妨碍了信号传导效率，还可能促进炎症微环境形成，加剧局部损害。
- 兴奋毒性与氧化应激：
- 谷氨酸能系统过度激活产生兴奋毒性效应，加之自由基累积引发氧化应激状态共同作用于易感细胞群，最终促使神经元凋亡。
临床表现
- 症状特征：
- 早期表现：构音障碍（发音模糊）、吞咽困难（饮水呛咳）、面部表情减少。
- 晚期表现：肢体无力（通常伴随ALS特征性进展）、呼吸肌受累导致呼吸困难，严重时可危及生命；同时伴有体重减轻、营养不良等问题。
综上所述，进行性球麻痹是一种复杂的神经退行性疾病，其发病机制涉及多方面因素相互作用的结果。理解其生物学基础对于探索有效干预措施至关重要。
参考文献：基于现有医学文献整理总结，包括但不限于《Neurology》期刊上的相关研究报道。