肌萎缩侧索硬化叠加综合征Amyotrophic lateral sclerosis-Plus

更新时间：2025-05-27 23:47:34

肌萎缩侧索硬化叠加综合征（ALS-Plus）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 临床表现：符合以下所有核心症状和体征：
     • 肌肉无力和萎缩：四肢远端开始逐渐向近端发展，伴有腱反射亢进和病理征阳性。
     • 延髓受累：吞咽困难、构音障碍等症状出现较早且进展较快。
     • 叠加特征：至少一个锥体外系症状（如静止性震颤、肌张力增高）、小脑症状（如步态不稳、眼球震颤、协调障碍）、自主神经功能障碍（如心率变异、血压波动、出汗异常）或认知功能下降（如执行功能减退、记忆力受损、人格改变等额颞叶痴呆特征）。

2. 支持条件（辅助依据）：

   • 电生理学检查：
     • 肌电图（EMG）：显示下运动神经元损伤的证据，如纤颤电位、正锐波。
     • 神经传导速度（NCV）：上运动神经元损伤时，传导速度正常或轻度减慢。
   • 影像学检查：
     • MRI：排除其他可能导致类似症状的病变，如肿瘤、多发性硬化等。
     • 功能性影像学：如PET-CT可以显示代谢异常区域，但不是常规检查。
   • 基因检测：
     • C9orf72、SOD1等基因突变：在部分家族性ALS-Plus患者中检出。
   • 血液检查：
     • 炎症标志物：如C反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）可能升高。
     • 营养代谢指标：如维生素B12、叶酸水平异常。

3. 阈值标准：

   • 符合所有必须条件即可确诊。
   • 若仅有部分必须条件，需结合支持条件中的多项辅助检查结果进行综合判断。

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二、辅助检查

1. 电生理学检查：

   • 肌电图（EMG）：
     • 异常意义：显示下运动神经元损伤的证据，如纤颤电位、正锐波，支持ALS-Plus的诊断。
   • 神经传导速度（NCV）：
     • 异常意义：上运动神经元损伤时，传导速度正常或轻度减慢，有助于鉴别诊断。

2. 神经影像学检查：

   • MRI：
     • 异常意义：排除其他可能导致类似症状的病变，如肿瘤、多发性硬化等。若发现异常病灶，需进一步评估。
   • 功能性影像学（如PET-CT）：
     • 异常意义：显示代谢异常区域，有助于识别病变范围和程度，但不是常规检查。

3. 基因检测：

   • C9orf72、SOD1等基因突变：
     • 异常意义：在部分家族性ALS-Plus患者中检出，有助于明确遗传背景和病因。

4. 血液检查：

   • 炎症标志物：
     • 异常意义：如C反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）升高，提示炎症反应或感染。
   • 营养代谢指标：
     • 异常意义：如维生素B12、叶酸水平异常，提示营养缺乏，需进一步补充治疗。

5. 神经心理测试：

   • 认知功能评估：
     • 异常意义：显示执行功能减退、记忆力受损等，支持认知功能下降的诊断。

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三、实验室检查的异常意义

1. 肌电图（EMG）：

   • 纤颤电位、正锐波：提示下运动神经元损伤，是ALS-Plus的重要诊断依据之一。

2. 神经传导速度（NCV）：

   • 传导速度正常或轻度减慢：提示上运动神经元损伤，有助于与其他周围神经病变鉴别。

3. 磁共振成像（MRI）：

   • 排除其他病变：如肿瘤、多发性硬化等，有助于明确诊断。
   • 发现异常病灶：提示需要进一步评估和处理。

4. 基因检测：

   • C9orf72、SOD1等基因突变：提示遗传因素在疾病发生中的作用，有助于家族性病例的诊断。

5. 血液检查：

   • 炎症标志物（CRP、ESR）：提示炎症反应或感染，需进一步排查感染源。
   • 营养代谢指标（维生素B12、叶酸）：提示营养缺乏，需补充相应营养素。

6. 神经心理测试：

   • 认知功能下降：提示存在认知障碍，需进行进一步的认知康复训练和支持治疗。

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四、总结

• 确诊核心依赖于典型的临床表现（肌肉无力和萎缩、延髓受累、叠加特征），并结合电生理学检查（肌电图、神经传导速度）和影像学检查（MRI）的结果。
• 辅助检查以电生理学检查、影像学检查和基因检测为主，帮助明确诊断和排除其他疾病。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如基因突变、炎症标志物、营养代谢指标）。

权威依据：中华医学会神经病学分会肌萎缩侧索硬化协作组相关指南，《肌萎缩侧索硬化症》等专业医学文献。