无β脂蛋白血症引起的共济失调Ataxia due to abetalipoproteinemia

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码8A03.13

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索引词Ataxia due to abetalipoproteinemia、无β脂蛋白血症引起的共济失调、棘状红细胞-β-脂蛋白缺乏症引起的共济失调、Bassen-Kornzweig综合征引起的共济失调

同义词Ataxia due to Bassen-Kornzweig syndrome

缩写无β脂蛋白血症性共济失调、无β-脂蛋白血症共济失调

别名无β-脂蛋白血症导致的共济失调、阿贝塔脂蛋白血症性共济失调、Bassen-Kornzweig综合征性共济失调

无β脂蛋白血症引起的共济失调的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：通过分子遗传学方法检测到微粒体甘油三酯转移蛋白（MTP）基因突变。
- 血脂异常：低胆固醇血症和极低密度脂蛋白（VLDL）、低密度脂蛋白（LDL）缺乏。
支持条件（临床与生化依据）：
- 典型临床表现：
  - 神经系统症状：进行性小脑性共济失调，表现为步态不稳、肢体动作笨拙、精细动作困难等。
  - 消化系统问题：慢性腹泻、腹胀、体重增长缓慢。
  - 血液学异常：贫血、血小板减少、棘形红细胞比例增高。
  - 眼部并发症：夜盲症、视网膜色素变性。
- 实验室检查：
  - 低胆固醇血症：总胆固醇 < 100 mg/dL。
  - 维生素E水平低下：血清维生素E < 5 μg/mL。
  - 脂肪吸收不良：粪便脂肪含量升高（>7 g/24小时）。
- 影像学特征：
  - MRI/CT扫描：小脑萎缩，尤其是小叶下部更为显著。
  - 视网膜检查：视网膜色素上皮层异常，可见夜盲症相关改变。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（至少包括神经系统症状和消化系统问题）。
  - 实验室检查异常（低胆固醇血症、维生素E水平低下、脂肪吸收不良）。

影像学检查：
- 头部MRI/CT：
  - 异常意义：小脑萎缩，尤其是小叶下部更为显著，有助于排除其他神经系统疾病。
- 腹部超声：
  - 异常意义：评估肝脏和胰腺情况，排除其他消化系统疾病。
神经电生理检查：
- 神经传导速度（NCV）和肌电图（EMG）：
  - 异常意义：发现周围神经病变，如感觉和运动神经传导速度减慢，有助于诊断和鉴别诊断。
眼科检查：
- 视网膜电图（ERG）：
  - 异常意义：评估视网膜功能，发现视网膜色素变性。
- 眼底镜检查：
  - 异常意义：观察视网膜色素上皮层异常，进一步支持诊断。
营养状况评估：
- 生长发育评估：
  - 异常意义：评估患者的身高、体重等生长指标，了解营养不良的程度。
- 饮食调查：
  - 判断逻辑：明确患者饮食习惯，识别可能的营养不足原因。

血脂检测：
- 总胆固醇：< 100 mg/dL
  - 异常意义：提示低胆固醇血症，是无β脂蛋白血症的重要标志。
- 甘油三酯：通常正常或轻度升高
  - 异常意义：虽然甘油三酯水平通常正常，但结合其他指标可以支持诊断。
- 高密度脂蛋白（HDL）：正常或升高
  - 异常意义：HDL水平通常不受影响，与其他血脂异常形成对比。
维生素E水平：
- 血清维生素E：< 5 μg/mL
  - 异常意义：维生素E缺乏是导致神经病变的主要原因之一，对诊断具有重要意义。
粪便脂肪含量：
- 24小时粪便脂肪测定：> 7 g/24小时
  - 异常意义：提示脂肪吸收不良，是无β脂蛋白血症的重要临床特征之一。
血液学检查：
- 全血细胞计数：
  - 异常意义：贫血和血小板减少，结合棘形红细胞增多，支持诊断。
- 外周血涂片：
  - 异常意义：发现棘形红细胞，是无β脂蛋白血症的典型血液学表现。
肝功能检查：
- 转氨酶：可能正常或轻度升高
  - 异常意义：评估肝脏功能，排除其他肝脏疾病。
- 胆红素：正常
  - 异常意义：胆红素水平通常正常，与其他肝脏疾病区分。
胰酶检查：
- 胰淀粉酶和胰脂肪酶：可能正常或轻度升高
  - 异常意义：评估胰腺功能，排除其他胰腺疾病。

权威依据：ICD-11分类标准及相关医学文献。