无β脂蛋白血症引起的共济失调Ataxia due to abetalipoproteinemia

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无β脂蛋白血症引起的共济失调的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 神经系统症状：

   • 共济失调：逐渐加重的小脑性共济失调是最突出的症状，通常从儿童期开始显现，表现为步态蹒跚、肢体动作笨拙、精细动作困难等。出现几率高（70%-90%）。
   • 眼球运动异常：部分病人会经历眼肌麻痹或眼球震颤。出现几率中等（50%-70%）。
   • 周围神经病变：远端对称性感觉丧失、深腱反射减弱或消失，晚期可发展为肌萎缩。出现几率中等（40%-60%）。

2. 非神经系统特征：

   • 消化系统问题：慢性腹泻、腹胀、体重增长缓慢等。出现几率高（80%-90%）。
   • 血液学异常：贫血、血小板减少、棘形红细胞比例增高。出现几率高（70%-80%）。
   • 眼部并发症：夜盲症、视网膜色素变性。出现几率中等（30%-50%）。

体征（客观检测结果）

1. 神经系统体征：

   • 步态不稳：走路摇晃，步态不稳，逐渐发展为需要辅助行走甚至卧床不起。出现几率高（80%-90%）。
   • 手部协调不良：手指精细动作能力下降，如写字、扣纽扣等变得困难。出现几率高（70%-80%）。
   • 言语障碍：发音不清或说话含糊，称为构音障碍。出现几率中等（50%-70%）。
   • 眼球运动障碍：眼球运动不协调，可能出现眼球震颤。出现几率中等（40%-60%）。
   • 肌张力减低：肌肉无力，肌张力减低。出现几率中等（40%-60%）。

2. 非神经系统体征：

   • 消化系统异常：脂肪泻、营养吸收不良导致的生长迟缓。出现几率高（80%-90%）。
   • 血液学异常：贫血、血小板减少、棘形红细胞增多。出现几率高（70%-80%）。
   • 眼部异常：视网膜色素变性、夜盲症。出现几率中等（30%-50%）。

实验室与影像学特征

1. 实验室检查：

   • 血脂异常：低胆固醇血症、载脂蛋白B缺乏。检出率高（90%-100%）。
   • 维生素E水平低下：血清维生素E水平显著降低。检出率高（90%-100%）。
   • 脂肪吸收不良：粪便脂肪含量升高。检出率高（80%-90%）。

2. 影像学表现：

   • MRI/CT扫描：小脑萎缩，尤其是小叶下部更为显著。检出率高（80%-90%）。
   • 视网膜检查：视网膜色素上皮层异常，可见夜盲症相关改变。检出率中等（40%-60%）。

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以上信息基于现有文献和专业资料整理，具体数据支持可能因研究样本和方法不同而有所差异。如果需要更详细的数据支持，请参考具体的医学文献。