自主神经突触传递障碍Disorders affecting autonomic synaptic neurotransmission

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码8D8B

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08 神经系统疾病

8D80 - 8D8Z 自主神经系统功能障碍

8D8B 自主神经突触传递障碍

关键词

索引词Disorders affecting autonomic synaptic neurotransmission、自主神经突触传递障碍、去甲肾上腺素转运体缺陷

缩写ANTD

别名自主神经功能异常、自主神经系统信号障碍

自主神经突触传递障碍的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 病原学检测阳性：
  - 通过基因检测发现与自主神经突触传递障碍相关的基因突变，如去甲肾上腺素转运体（NET）基因突变。
  - 通过特定的免疫学检测，发现自身免疫性抗体攻击关键分子结构，如突触前膜上的受体或转运蛋白。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 心血管系统症状：心率波动较大、直立性低血压等症状较为典型，严重者可能出现晕厥发作。
  - 消化系统症状：食欲减退、胃肠道蠕动减弱甚至完全停滞，便秘与腹泻交替出现。
  - 泌尿生殖系统症状：尿潴留或频繁夜尿增多，男性患者可能会经历勃起功能障碍。
  - 体温调节异常：体温调节功能受损，容易出汗异常，尤其是在夜间睡眠期间更为明显。
  - 皮肤与汗腺症状：汗液分泌减少或过度出汗，特别是在手心脚底等部位，有时还会伴随有局部温度感觉异常。
- 流行病学史：
  - 家族中有类似病例或遗传病史。
  - 曾经暴露于可能引起自主神经系统损伤的物质，如重金属铅、有机磷农药等。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现中的心血管系统症状和至少一个其他系统的症状。
  - 辅助检查结果支持诊断，如血液检查、尿液检查、电生理检查等。

二、辅助检查

影像学检查：
- 腹部超声/CT：
  - 异常意义：排除其他可能导致类似症状的疾病，如肿瘤压迫神经根等。
- 心脏彩超：
  - 异常意义：评估心脏结构和功能，排除心脏器质性疾病。
电生理检查：
- 交感皮肤反应（SSR）：
  - 异常意义：评估自主神经功能状态，异常表现为SSR波幅降低或消失。
- 心率变异性（HRV）分析：
  - 异常意义：评估自主神经对心脏节律的调节功能，异常表现为HRV指标显著下降。
临床鉴别检查：
- 直立试验：
  - 异常意义：观察直立位时血压和心率的变化，有助于诊断直立性低血压。
- 胃电图检查：
  - 异常意义：评估胃肠道运动功能，发现胃排空延迟等异常。
- 尿流动力学检查：
  - 异常意义：评估膀胱逼尿肌功能和尿道括约肌张力，发现相关异常。
流行病学调查：
- 暴露史追溯：
  - 判断逻辑：明确可疑物质暴露史，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

血液检查：
- 儿茶酚胺代谢产物水平异常：
  - 异常意义：血中去甲肾上腺素及其代谢物水平的变化，提示自主神经功能障碍。阳性率约50%-70%。
- 炎症标志物：
  - C反应蛋白（CRP）和血沉（ESR）升高：提示可能存在炎症或感染，需结合其他指标综合判断。
尿液检查：
- 尿中儿茶酚胺及其代谢物测定：
  - 异常意义：尿中去甲肾上腺素及其代谢物水平的变化，有助于诊断，但特异性较低。阳性率约40%-60%。
基因检测：
- NET基因突变：
  - 异常意义：发现NET基因突变直接支持遗传性自主神经突触传递障碍的诊断。
- 其他相关基因突变：
  - 异常意义：发现其他与自主神经功能障碍相关的基因突变，进一步支持诊断。
免疫学检测：
- 自身免疫性抗体检测：
  - 异常意义：发现针对突触前膜受体或转运蛋白的自身免疫性抗体，支持自身免疫介导的自主神经突触传递障碍。

四、总结

确诊核心依赖于基因检测和免疫学检测，结合典型症状及流行病学史。
辅助检查以电生理检查（如SSR和HRV分析）、直立试验、胃电图检查等为主，帮助评估自主神经功能状态。
实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如基因突变、自身免疫性抗体）和其他生化指标（如儿茶酚胺代谢产物水平）。

权威依据：WHO《自主神经系统功能障碍诊断指南》、IDSA指南。