自主神经突触传递障碍Disorders affecting autonomic synaptic neurotransmission
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关键词
索引词Disorders affecting autonomic synaptic neurotransmission、自主神经突触传递障碍、去甲肾上腺素转运体缺陷
(8D8B)自主神经突触传递障碍的核心症状与体征
症状(主观感受)
典型症状
- 心血管系统症状:
- 心率波动较大、直立性低血压等症状较为典型,严重者可能出现晕厥发作(常见,70%-90%)
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- 消化系统症状:
- 食欲减退、胃肠道蠕动减弱甚至完全停滞,便秘与腹泻交替出现(常见,60%-80%)
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- 泌尿生殖系统症状:
- 尿潴留或频繁夜尿增多,男性患者可能会经历勃起功能障碍(较少见,20%-40%)
[[2]]。
- 体温调节异常:
- 体温调节功能受损,容易出汗异常,尤其是在夜间睡眠期间更为明显(常见,50%-70%)
[[2]]。
- 皮肤与汗腺症状:
- 汗液分泌减少或过度出汗,特别是在手心脚底等部位,有时还会伴随有局部温度感觉异常(常见,50%-70%)
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其他可能症状
- 全身伴随症状:
- 可能伴有疲劳、体重变化和精神状态改变(较少见,10%-30%)
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体征(客观检测结果)
典型体征
- 心血管系统体征:
- 直立性低血压、心率变异性降低,通过体位试验可观察到显著的血压下降(常见,70%-90%)
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- 消化系统体征:
- 胃肠道运动减弱,可通过胃排空延迟检查(如胃排空闪烁扫描术)确认(常见,60%-80%)
[[2]]。
- 泌尿生殖系统体征:
- 尿流动力学检查可见膀胱逼尿肌功能障碍,尿道括约肌张力异常(较少见,20%-40%)
[[2]]。
- 皮肤与汗腺体征:
- 皮肤温度分布不均,汗腺反应迟钝或亢进,通过定量汗液测试可以检测(常见,50%-70%)
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非典型体征
- 神经系统其他体征:
- 可能伴有轻微的肌肉无力或反射减弱(较少见,10%-30%)
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实验室与影像学特征
- 血液检查
- 可能发现儿茶酚胺代谢产物水平异常,如去甲肾上腺素及其代谢物水平的变化(阳性率:约50%-70%)
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- 尿液检查
- 尿中儿茶酚胺及其代谢物的测定有助于诊断,但特异性较低(阳性率:约40%-60%)
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- 电生理检查
- 交感皮肤反应(SSR)和心率变异性(HRV)分析可以评估自主神经功能状态(异常率:约60%-80%)
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- 影像学检查
- 影像学检查通常无特异性表现,但在排除其他疾病时具有辅助作用(异常率:约10%-30%)
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注:临床表现因具体病因及个体差异而异,部分症状和体征可能与其他疾病重叠,确诊需结合详细的病史、体检及辅助检查结果综合判断。[[2]]