某些特指的脑白质营养不良Certain specified leukodystrophies
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Certain specified leukodystrophies、某些特指的脑白质营养不良、CACH综合征、白质消融性白质脑病、儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良、先天性或早期婴儿型CACH综合征、Cree白质脑病、少年或成人型CACH综合征、卵巢性脑白质营养不良、晚期婴儿型CACH综合征、罕见型脑白质营养不良、髓鞘形成低下伴基底核或小脑萎缩、伴基底核小脑萎缩的髓鞘形成低下、白质脑病伴双侧前颞叶囊肿、巨脑畸形白质脑病伴皮质下囊肿、巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿、多囊性脂膜样骨发育不良-硬化性白质脑病、PLOSL[多囊性脂膜样骨发育不良-硬化性白质脑病]、Nasu-Hakola病、多囊性脂膜样骨发育不良并硬化性白质脑病、那-哈病、进行性空泡白质脑病、进行性空泡脑白质病、RAVINE综合征、留尼汪岛厌食症-无法抑制反复呕吐以及神经学症状、髓鞘形成低下-低促性腺素性功能减退症-先天缺牙、髓鞘形成低下-低促性腺激素性性腺功能减退-先天缺失牙综合征、成人型脑白质营养不良伴轴索球样变、遗传性弥漫性白纸脑病伴轴索球样变
别名异染性脑白质营养不良、芳基硫酸酯酶A缺乏症、TYROBP或TREM2基因突变相关疾病
某些特指的脑白质营养不良的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 基因突变检测阳性：通过基因测序确定特定基因突变，如CACH综合征中的ARSA基因突变，Nasu-Hakola病中的TYROBP或TREM2基因变异。
- 酶活性测定异常：如芳基硫酸酯酶A活性显著降低（对于CACH综合征）。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 运动功能障碍：步态不稳、肌张力异常（如痉挛或低张力）、共济失调。
- 认知功能减退：记忆力下降、学习困难、注意力不集中、语言能力受损。
- 视觉问题：视力模糊或视野缺损、斜视、眼震。
- 神经系统体征：
- 双侧锥体束征、腱反射亢进、病理反射阳性。
- 肌张力异常、眼球运动障碍。
- 影像学特征：
- MRI显示大脑白质异常信号，如T2加权像上高信号区。
- CT可见白质密度减低，伴有囊性变。
- 代谢产物检测：
- 极长链脂肪酸（VLCFA）水平升高（如在肾上腺脑白质营养不良中）。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因或酶活性证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现和神经系统体征。
- 影像学特征和/或代谢产物检测异常。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- MRI：
- 异常意义：显示大脑白质异常信号，如T2加权像上高信号区。这是诊断脑白质营养不良的重要手段之一。
- CT：
- 异常意义：可见白质密度减低，伴有囊性变。虽然不如MRI敏感，但可以作为初步筛查工具。
- 神经电生理检查：
- 视觉诱发电位（VEP）：
- 异常意义：可发现视神经传导速度减慢，有助于评估视神经受累情况。
- 脑干听觉诱发电位（BAEP）：
- 异常意义：可发现听觉传导通路异常，提示脑干受累。
- 体感诱发电位（SEP）：
- 异常意义：可发现感觉传导通路异常，提示脊髓和脑白质受累。
- 神经心理学评估：
- 认知功能测试：
- 异常意义：评估记忆、注意力、执行功能等，有助于识别认知功能减退。
- 行为和情绪评估：
- 异常意义：评估焦虑、抑郁、社交技能退化等，有助于全面了解患者的神经心理状态。
- 遗传咨询和家族史调查：
- 异常意义：明确家族中有无类似病例，有助于确定遗传模式和风险评估。
三、实验室检查的异常意义
- 基因突变检测：
- 检出率：约80%-90%。
- 异常意义：直接确诊特定类型的脑白质营养不良。例如，CACH综合征中的ARSA基因突变。
- 酶活性测定：
- 检出率：约70%-80%。
- 异常意义：如芳基硫酸酯酶A活性显著降低，支持CACH综合征的诊断。
- 代谢产物检测：
- 检出率：约60%-70%。
- 异常意义：如极长链脂肪酸（VLCFA）水平升高，支持肾上腺脑白质营养不良的诊断。
- 血清学检查：
- 炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：轻度升高可能提示慢性炎症。
- 血沉（ESR）：轻度升高，非特异性炎症指标。
- 血脂检测：
- 总胆固醇和甘油三酯：部分类型可能伴有血脂异常。
- 脑脊液检查：
- 蛋白质和细胞计数：
- 异常意义：轻度蛋白升高和淋巴细胞增多，提示慢性炎症反应。
四、总结
- 确诊核心依赖于基因突变检测和酶活性测定，结合典型临床表现和影像学特征。
- 辅助检查以影像学（尤其是MRI）和神经电生理检查为主，提供重要的诊断依据。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联基因突变、酶活性和代谢产物检测结果。
权威依据：相关遗传学及分子生物学研究文献、《Fields Virology》（病毒学部分）、流行病学监测数据。请注意，实际撰写时需引用具体来源以确保信息准确性。