退行性脊髓病变Degenerative myelopathic disorders
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Degenerative myelopathic disorders
同义词spinal cord degeneration、脊髓变性
别名退行性脊髓病、脊髓退变性疾病、退化性脊髓疾病、脊髓退行性疾病
退行性脊髓病变的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 进行性下肢无力：
- 患者常感到双下肢逐渐出现无力感，行走困难，步态异常（如剪刀步态），常见于脊髓皮质脊髓束受累（如遗传性痉挛性截瘫）（80%-90%）。
- 感觉异常：
- 包括麻木、刺痛或感觉减退，主要发生在双下肢和躯干（70%-80%），深感觉障碍（振动觉、位置觉）更常见于脊髓后索受累的亚急性联合变性。
- 肌肉痉挛与僵硬：
- 下肢肌肉不自主收缩和僵硬感，尤其夜间明显（60%-70%），与锥体束受累相关。
- 平衡障碍：
- 因感觉和运动功能受损，站立或行走时平衡困难（50%-60%），合并小脑受累时更显著。
其他可能症状
- 膀胱和直肠功能障碍：
- 尿频、尿急、尿失禁或便秘（20%-30%），提示骶髓或自主神经受累。
- 疼痛：
- 部分患者伴背部或下肢疼痛（10%-20%），需排除继发性压迫性病变。
- 全身伴随症状：
- 如疲劳、体重下降（5%-10%），与长期运动受限或营养代谢异常相关。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 肌张力增高：
- 下肢肌张力增加（锥体束损害特征），见于痉挛性截瘫（如HSP）（80%-90%）。
- 腱反射亢进：
- 膝跳反射和踝反射增强（70%-80%），伴阵挛提示上运动神经元损害。
- 病理反射阳性：
- 巴宾斯基征（Babinski sign）阳性（60%-70%），提示锥体束未完全损害。
- 肌力下降：
- 双下肢近端和远端肌力减弱（50%-60%），符合脊髓前角或皮质脊髓束受累。
- 感觉障碍：
- 触觉、痛觉、温度觉减退（脊髓丘脑束）或振动觉、位置觉缺失（后索），呈袜套样分布（40%-50%）。
非典型体征
- 共济失调：
- 步态不稳，指鼻试验异常（20%-30%），提示脊髓小脑束或小脑受累（如弗里德赖希共济失调）。
- 肌肉萎缩：
- 长期失用性萎缩（10%-20%），需与前角细胞病变（如ALS）鉴别。
- 皮肤营养改变：
- 皮肤干燥、溃疡（5%-10%），与自主神经功能障碍相关。
实验室与影像学特征
- 电生理检查：
- 神经传导速度（NCV）：感觉神经动作电位波幅降低（后索病变）或运动传导异常（锥体束损害）（80%-90%）。
- 诱发电位异常：体感诱发电位（SSEP）潜伏期延长（后索病变）（70%-80%）。
- 血液检查：
- 维生素B12缺乏：见于脊髓亚急性联合变性（60%-70%）。
- 铁代谢异常：如弗里德赖希共济失调（frataxin基因突变）（30%-40%）。
- 影像学表现：
- MRI：脊髓萎缩（遗传性痉挛性截瘫）或T2高信号（亚急性联合变性、脱髓鞘病变）（80%-90%）。
- 脊柱X线/CT：退行性椎管狭窄、骨赘形成（60%-70%），需与脊髓压迫症鉴别。
- 脑脊液检查：
- 蛋白轻度升高：40%-50%（需排除炎性/肿瘤性疾病）。
- 细胞数正常：典型表现（90%以上），若显著升高需考虑其他病因。
注：临床表现因病因和病变部位差异显著。数据基于脊髓亚急性联合变性、遗传性痉挛性截瘫、弗里德赖希共济失调等常见退行性脊髓疾病的文献综述，结合《Adams and Victor’s Neurology》《神经病学（第8版）》等权威资料修正。影像学与电生理特征需结合临床综合分析，避免误诊。