全面失张性发作Generalised atonic seizure
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Generalised atonic seizure、全面失张性发作
全面失张性发作的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 临床表现：
- 突然的肌肉张力丧失或减弱，导致患者突然倒地或肢体无力。
- 发作持续时间极短，通常几秒钟内恢复。
- 无先兆，发作前没有明显的肌阵挛或强直事件。
- 脑电图（EEG）表现：
- 典型表现为全面性的多棘慢波节律暴发。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型症状：
- 突然跌倒（高，90%-100%）。
- 肢体无力（高，80%-90%）。
- 言语中断（中，50%-70%）。
- 非典型症状：
- 意识模糊（低，10%-20%）。
- 持物坠落（中，40%-60%）。
- 家族史：
- 家族中有成员存在失张力性发作的历史，增加诊断的可能性。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的临床表现和脑电图表现即可确诊。
- 若无脑电图证据，需同时满足以下两项：
- 典型症状：突然跌倒和/或肢体无力。
- 详细的病史询问和视频脑电图监测的支持。
二、辅助检查
- 脑电图（EEG）：
- 异常意义：
- 全面性的多棘慢波节律暴发是典型的EEG表现，对诊断具有重要价值。
- 低波幅电活动也可能出现，但不如多棘慢波节律暴发典型。
- 影像学检查：
- 头颅MRI或CT：
- 异常意义：
- 常规头颅MRI或CT扫描通常无特异性发现，但在某些情况下可用于排除其他潜在病因（如结构性脑损伤、代谢性疾病等）。
- 基因检测：
- 异常意义：
- 对于有遗传倾向的病例，进行相关基因检测有助于明确病因。阳性率约为30%-50%。
- 视频脑电图监测：
- 判断逻辑：
- 结合患者的临床表现和长时间的视频脑电图监测，可以更准确地捕捉到发作时的EEG变化，提高诊断准确性。
- 代谢和感染性疾病筛查：
- 异常意义：
- 通过血液、尿液等检查排除代谢性疾病和感染性疾病（如脑炎），这些疾病可能是诱发因素。
三、实验室检查的异常意义
- 脑电图（EEG）：
- 全面性的多棘慢波节律暴发：直接支持失张力性发作的诊断。
- 低波幅电活动：可能提示发作期间的脑电活动异常，但不具有特异性。
- 血液检查：
- 血常规：
- 白细胞计数和分类：正常范围内的结果有助于排除感染性疾病。
- 电解质和血糖水平：
- 异常意义：电解质紊乱（如低钠血症）和低血糖可诱发癫痫发作，需排除这些因素。
- 代谢指标：
- 肝功能和肾功能检查：
- 异常意义：异常结果可能提示代谢性疾病，需进一步评估。
- 感染性疾病筛查：
- 血培养、脑脊液检查：
- 异常意义：阳性结果提示感染性疾病，需针对性治疗。
- 基因检测：
- 特定基因突变：
- 异常意义：阳性结果支持遗传性癫痫的诊断，并有助于指导治疗和预后评估。
四、总结
- 确诊核心依赖于典型的临床表现和脑电图特征，结合详细的病史询问和视频脑电图监测。
- 辅助检查以脑电图和影像学检查为主，用于排除其他潜在病因。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联脑电图和基因检测结果。
权威依据：《国际抗癫痫联盟(ILAE)分类标准》、《癫痫病理生理学原理》等相关专业书籍及期刊文章。
