全面失张性发作Generalised atonic seizure

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全面失张性发作(8A68.7)的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 突然跌倒：
   • 患者可能会毫无预警地突然失去肌肉张力，导致头部、躯干或四肢无力，从而引发跌倒（高，90%-100%）。
2. 肌张力丧失：
   • 发作期间患者可能出现全身或局部肌肉张力突然消失（高，80%-90%）。
3. 姿势维持障碍：
   • 患者无法维持正常姿势，常伴头部下垂或身体前倾（高，80%-90%）。

其他可能症状

1. 短暂意识障碍：
   • 发作时可能出现短暂（数秒）的意识模糊或反应迟钝（中，40%-60%）。
2. 持物坠落：
   • 手部肌肉张力消失可能导致物品掉落（中，40%-60%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 全身肌张力消失：
   • 脑电图（EEG）监测可显示发作时全面性棘慢波/多棘慢波暴发（高，90%-100%）。
2. 跌倒发作特征：
   • 表现为"点头"样跌倒或缓慢倾倒，区别于强直性跌倒（高，80%-90%）。
3. 发作后快速恢复：
   • 通常持续1-2秒，最长不超过1分钟，无发作后朦胧状态（高，80%-90%）。

非典型体征

1. 伴随肌阵挛：
   • 约15%-20%患者可能出现肌阵挛-失张力发作（根据ILAE分类，需标注文献支持）。
2. 自主神经症状：
   • 可能出现面色苍白、呼吸节律改变等（低，10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 脑电图（EEG）：
   • 发作期可见全面性棘慢波/多棘慢波暴发，间期可有4-6Hz双侧同步棘慢波（高，80%-90%）。
2. 影像学检查：
   • 常规头颅MRI多正常，但需排除Doose综合征等病因（如胼胝体发育不良）。
3. 基因检测：
   • SCN1A、STX1B等基因可能相关，阳性率约20%-30%（根据最新癫痫遗传学研究）。

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注：全面失张性发作属于癫痫性痉挛，特征为突发全身肌张力丧失。需注意与晕厥、跌倒发作等鉴别。治疗首选丙戊酸钠，耐药病例可考虑生酮饮食（根据ILAE治疗指南）。发作期视频脑电图监测是确诊金标准。