全面强直性发作Generalised tonic seizure

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码8A68.6

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索引词Generalised tonic seizure、全面强直性发作

缩写GTC、全面强直

别名大发作强直阶段、癫痫大发作-强直期、强直性大发作

全面强直性发作的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

金标准：
- 脑电图（EEG）：在发作期间或发作间期，EEG显示广泛性的10Hz棘波样节律，随后出现弥漫性慢波伴间歇发作棘波。痉挛后期脑电低平记录。
必须条件：
- 典型临床表现：
  - 突发意识丧失。
  - 全身肌肉持续性的收缩增强，导致肢体固定于某一位置（如角弓反张），持续时间为几秒钟到几分钟。
  - 头部向后仰，眼球向上凝视。
- 脑电图特征：
  - 发作期间或发作间期，EEG显示广泛的10Hz棘波样节律，随后出现弥漫性慢波伴间歇发作棘波。
支持条件：
- 前驱症状：
  - 少数患者在正式发作前可能出现头晕、气血上涌、上腹部异常感或幻觉等非特异性不适感。
- 自主神经功能障碍：
  - 发作期间可能出现心率加快、血压升高、瞳孔散大等症状。
- 皮肤紫绀：
  - 由于呼吸暂停或血液循环障碍引起的皮肤颜色变化。
- 尿失禁：
  - 发作过程中可能伴有尿失禁现象。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的典型临床表现和脑电图特征即可确诊。
- 若无脑电图证据，需结合典型的临床表现和其他支持条件进行综合判断。

脑电图（EEG）：
- 检查项目树：
  - 常规EEG
  - 长程视频EEG监测
- 判断逻辑：
  - 强直期：逐渐增强的广泛性10Hz棘波样节律。
  - 阵挛期：弥漫性慢波伴间歇发作棘波。
  - 痉挛后期：脑电低平记录。
  - EEG异常率高（90%-100%）。
影像学检查：
- 检查项目树：
  - MRI
  - CT
- 判断逻辑：
  - 用于排除结构性病变（如肿瘤、先天畸形等）。
  - 如果存在结构性病因，则相应区域可见异常信号。
  - 影像学异常率中等（30%-60%）。
血液检查：
- 检查项目树：
  - 血常规
  - 血生化
  - 电解质
- 判断逻辑：
  - 排除代谢性疾病或其他系统性疾病引起的癫痫发作。
  - 检查结果正常有助于排除其他原因。
遗传学检查：
- 检查项目树：
  - 基因检测
- 判断逻辑：
  - 适用于有家族史或疑似遗传因素的患者。
  - 检测相关基因突变，如SCN1A、GABRG2等。
神经系统检查：
- 检查项目树：
  - 神经系统体格检查
  - 神经心理评估
- 判断逻辑：
  - 评估患者的神经功能状态。
  - 识别可能存在的神经系统损伤或功能异常。

脑电图（EEG）：
- 异常意义：
  - 广泛性的10Hz棘波样节律：提示全面强直性发作。
  - 弥漫性慢波伴间歇发作棘波：进一步支持诊断。
  - 脑电低平记录：反映发作后的脑电活动抑制。
血液检查：
- 异常意义：
  - 血糖水平异常（低血糖或高血糖）：提示代谢性疾病。
  - 电解质紊乱（如低钠血症、低钙血症）：提示电解质失衡。
  - 白细胞计数异常：提示感染或其他炎症反应。
影像学检查：
- 异常意义：
  - 结构性病变（如肿瘤、先天畸形）：提示结构性病因。
  - 局灶性或弥漫性异常信号：提示脑组织损伤或功能异常。
遗传学检查：
- 异常意义：
  - 相关基因突变（如SCN1A、GABRG2）：提示遗传性癫痫。
神经心理评估：
- 异常意义：
  - 认知功能障碍：提示长期癫痫发作对大脑功能的影响。
  - 心理社会功能障碍：提示患者的心理健康状况。

权威依据：《中国实用儿科杂志》、《中华神经科杂志》等相关学术期刊发表的研究报告。