全面强直性发作Generalised tonic seizure
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Generalised tonic seizure、全面强直性发作
别名大发作强直阶段、癫痫大发作-强直期、强直性大发作
全面强直性发作的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
- 金标准：
- 脑电图（EEG）：在发作期间或发作间期，EEG显示广泛性的10Hz棘波样节律，随后出现弥漫性慢波伴间歇发作棘波。痉挛后期脑电低平记录。
- 必须条件：
- 典型临床表现：
- 突发意识丧失。
- 全身肌肉持续性的收缩增强，导致肢体固定于某一位置（如角弓反张），持续时间为几秒钟到几分钟。
- 头部向后仰，眼球向上凝视。
- 脑电图特征：
- 发作期间或发作间期，EEG显示广泛的10Hz棘波样节律，随后出现弥漫性慢波伴间歇发作棘波。
- 支持条件：
- 前驱症状：
- 少数患者在正式发作前可能出现头晕、气血上涌、上腹部异常感或幻觉等非特异性不适感。
- 自主神经功能障碍：
- 发作期间可能出现心率加快、血压升高、瞳孔散大等症状。
- 皮肤紫绀：
- 由于呼吸暂停或血液循环障碍引起的皮肤颜色变化。
- 尿失禁：
- 发作过程中可能伴有尿失禁现象。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的典型临床表现和脑电图特征即可确诊。
- 若无脑电图证据，需结合典型的临床表现和其他支持条件进行综合判断。
二、辅助检查
- 脑电图（EEG）：
- 检查项目树：
- 常规EEG
- 长程视频EEG监测
- 判断逻辑：
- 强直期：逐渐增强的广泛性10Hz棘波样节律。
- 阵挛期：弥漫性慢波伴间歇发作棘波。
- 痉挛后期：脑电低平记录。
- EEG异常率高（90%-100%）。
- 影像学检查：
- 检查项目树：
- MRI
- CT
- 判断逻辑：
- 用于排除结构性病变（如肿瘤、先天畸形等）。
- 如果存在结构性病因，则相应区域可见异常信号。
- 影像学异常率中等（30%-60%）。
- 血液检查：
- 检查项目树：
- 血常规
- 血生化
- 电解质
- 判断逻辑：
- 排除代谢性疾病或其他系统性疾病引起的癫痫发作。
- 检查结果正常有助于排除其他原因。
- 遗传学检查：
- 检查项目树：
- 基因检测
- 判断逻辑：
- 适用于有家族史或疑似遗传因素的患者。
- 检测相关基因突变，如SCN1A、GABRG2等。
- 神经系统检查：
- 检查项目树：
- 神经系统体格检查
- 神经心理评估
- 判断逻辑：
- 评估患者的神经功能状态。
- 识别可能存在的神经系统损伤或功能异常。
三、实验室检查的异常意义
- 脑电图（EEG）：
- 异常意义：
- 广泛性的10Hz棘波样节律：提示全面强直性发作。
- 弥漫性慢波伴间歇发作棘波：进一步支持诊断。
- 脑电低平记录：反映发作后的脑电活动抑制。
- 血液检查：
- 异常意义：
- 血糖水平异常（低血糖或高血糖）：提示代谢性疾病。
- 电解质紊乱（如低钠血症、低钙血症）：提示电解质失衡。
- 白细胞计数异常：提示感染或其他炎症反应。
- 影像学检查：
- 异常意义：
- 结构性病变（如肿瘤、先天畸形）：提示结构性病因。
- 局灶性或弥漫性异常信号：提示脑组织损伤或功能异常。
- 遗传学检查：
- 异常意义：
- 相关基因突变（如SCN1A、GABRG2）：提示遗传性癫痫。
- 神经心理评估：
- 异常意义：
- 认知功能障碍：提示长期癫痫发作对大脑功能的影响。
- 心理社会功能障碍：提示患者的心理健康状况。
四、总结
- 确诊核心依赖于典型的临床表现和脑电图特征。
- 辅助检查以脑电图为主，结合影像学检查和血液检查排除其他病因。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联脑电图和遗传学检查结果。
权威依据：《中国实用儿科杂志》、《中华神经科杂志》等相关学术期刊发表的研究报告。