遗传性共济失调Hereditary ataxia

更新时间：2024-10-12 14:01:01

遗传性共济失调的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 步态不稳：

• 患者最初表现为走路摇晃，步态不稳，逐渐发展为需要辅助行走甚至卧床不起（80%-90%）。

2. 手部协调不良：

• 手指精细动作能力下降，如写字、扣纽扣等变得困难（70%-80%）。

3. 言语障碍：

• 发音不清或说话含糊，称为构音障碍（60%-70%）。

4. 眼球运动障碍：

• 眼球运动不协调，可能出现眼球震颤（50%-60%）。

其他可能症状

1. 肌张力减低：

• 肌肉力量减弱，感觉肢体无力（20%-30%）。

2. 感觉异常：

• 部分患者主诉肢体麻木或针刺感（30%-40%）。

3. 认知功能下降：

• 记忆力减退、注意力不集中、执行功能障碍等（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 共济失调体征：

• 跟膝胫试验阳性：患者在尝试将脚跟沿另一腿的胫骨前缘滑下时，出现明显的不协调（80%-90%）。
• 闭目难立征阳性：患者站立时双足并拢，闭眼后难以保持平衡（80%-90%）。

2. 小脑体征：

• 意向性震颤：在进行有目的的动作时，如指鼻试验，出现震颤（60%-70%）。
• 轮替试验阳性：快速交替做动作时出现笨拙和不协调（60%-70%）。

3. 反射异常：

• 腱反射异常：可表现为亢进（如SCA）或减弱/消失（如FRDA）（50%-60%）。
• 病理征阳性：如Babinski征阳性（30%-50%）。

4. 深感觉障碍：

• 振动觉和位置觉减退（30%-40%）。

非典型体征

1. 自主神经系统受累：

• 多汗、血压波动、心律失常（20%-30%）。

2. 颅神经损害：

• 例如眼球运动障碍、面部肌肉无力等（10%-20%）。

3. 脊柱畸形：

• 如脊柱侧弯、弓形足等（10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 基因检测：

• CAG重复序列扩展：常见于脊髓小脑性共济失调（SCA），部分亚型如SCA1、2、3、6、7等（检出率约60%-70%）。
• GAA重复序列扩展：见于弗里德赖希共济失调（FRDA），检出率约95%-98%。

2. 影像学表现：

• MRI：
• 小脑萎缩（尤其是小脑蚓部和半球）（90%-95%）。
• 脑干萎缩（特别是桥脑和延髓）（60%-80%）。
• 脊髓萎缩（30%-50%）。
• 电生理检查：
• 视觉诱发电位（VEP）异常：提示视神经通路受损（约50%-70%）。
• 听觉诱发电位（BAEP）异常：提示听觉通路受损（约40%-60%）。

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注：临床表现因具体亚型和遗传模式而异。不同亚型可能有不同的特征性表现。例如，SCA1通常伴有眼肌麻痹，SCA2以上肢腱反射减弱或消失为特点，SCA3可有肌萎缩和面肌及舌肌纤颤，SCA7则伴有视力减退或丧失。详细的临床评估和基因检测有助于明确诊断。