Krabbe 病Krabbe disease
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Krabbe disease、Krabbe 病、Krabbe脑硬化症、克拉伯脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、半乳糖脑苷脂酶缺乏、半乳糖神经酰胺 β-半乳糖苷酶缺乏、弥漫性球样体硬化、克拉伯脑硬化症、克拉伯病、婴儿型Krabbe病、先天性Krabbes综合征、经典型Krabbe病、早发型Krabbe病、早发型克拉伯病、先天性克腊伯氏病、经典型克拉伯病、婴儿型克拉伯病、晚期婴儿型或少年型克拉伯病、婴儿家族性弥漫性脑硬化、晚期婴儿型或少年型Krabbe病、成人Krabbe病、成人克拉伯病
同义词Globoid cell leukodystrophy、Galactocerebrosidase deficiency、Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency、Diffuse globoid body sclerosis、Krabbe's leukodystrophy、Krabbe brain sclerosis
Krabbe病的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 运动功能障碍：
- 进行性的肌张力增高（早期婴儿型可能先出现短暂肌张力低下）、肌肉僵硬或痉挛状态，尤其是下肢（高，70%-90%）。
- 逐渐加重的四肢无力和瘫痪（高，80%-95%）。
- 神经系统症状：
- 癫痫发作，表现为局灶性或全身性强直-阵挛发作（中，30%-50%，婴儿型更常见）。
- 异常疼痛反应（周围神经病变导致触觉过敏），婴儿可能表现出持续哭闹不安（中，30%-50%）。
- 认知与行为改变：
- 智能发育迟滞，语言能力下降（高，70%-90%）。
- 易激惹、注意力不集中等行为异常（中，30%-50%）。
- 视觉及听觉问题：
- 视力减退（视神经萎缩导致）（高，70%-90%）。
- 中枢性听觉通路损伤（中，20%-40%）。
其他可能症状
- 喂养困难：吸吮-吞咽障碍导致体重增长缓慢（低，10%-30%）。
- 呼吸道感染：反复出现吸入性肺炎（低，10%-25%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 神经系统检查发现：
- 肌张力异常增高（锥体束征阳性），腱反射早期可能减弱（周围神经病变），后期亢进（高，80%-95%）。
- 周围神经病变导致远端感觉减退（高，50%-70%）。
- 头围异常：婴儿型可能出现头围增长迟缓（中，30%-50%）。
- 眼底检查：视神经萎缩（中，30%-50%）。
非典型体征
- 脊柱侧弯或其他骨骼畸形：长期肌张力异常可能导致继发性骨科问题（低，5%-15%）。
实验室与影像学特征
- 血液检测：
- 半乳糖脑苷脂酶（GALC）活性显著降低（几乎100%患者可检出）。
- 脑脊液检查：
- 蛋白质含量显著升高（婴儿型尤为明显，高，80%-95%）。
- 细胞计数正常或轻度增加（中，30%-50%）。
- 影像学表现：
- 头颅MRI显示早期脑室周围白质、基底节及小脑区域对称性T2加权像高信号（高，80%-95%）。
- 随病情进展，呈现弥漫性脑白质病变，皮层下U纤维保留（高，70%-90%）。
- 电生理检查：
- 神经传导速度减慢（周围神经脱髓鞘导致，高，70%-90%）。
- 中枢性诱发电位异常（如视觉诱发电位VEP潜伏期延长）（中，50%-70%）。
请注意，具体临床表现会根据患者的年龄及疾病类型有所差异。婴儿型Krabbe病通常具有更严重的症状，并且进展迅速；而晚发型则症状较轻且发展较为缓慢。上述数据基于现有文献总结而来，实际几率可能会因研究人群不同略有变化。