单肢肌萎缩Monomelic amyotrophy
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Monomelic amyotrophy、单肢肌萎缩、上肢单肢肌萎缩、平山病、单侧上肢萎缩、Hirayama病、下肢单肢肌萎缩、单侧下肢萎缩
单肢肌萎缩 (8B60.6) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 肌肉力量降低：
- 患者常感到患侧肢体的力量逐渐减弱，特别是在手部小肌肉群、前臂或上臂远端。例如，手指精细动作变得困难，握力减退等（70%-90%）。
- 肌肉萎缩：
- 肌肉体积减小，尤其是手部和前臂肌肉，可能出现明显的肌肉凹陷（70%-90%）。
其他可能症状
- 疲劳感：
- 部分患者在进行日常活动时会感到更容易疲劳（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 肌肉萎缩：
- 体检可见患侧肢体肌肉明显萎缩，尤其是手部和前臂的小肌肉群，导致两侧肢体周长差异显著（70%-90%）。
- 肌肉力量下降：
- 力量测试显示患侧肢体较健侧明显减弱，尤其在手部和前臂区域（70%-90%）。
- 反射异常：
- 患侧肢体深腱反射减弱或消失，如肱二头肌反射和肱三头肌反射（70%-90%）。
非典型体征
- 轻度肌肉震颤：
- 在少数患者中，可以观察到轻微的肌肉震颤（5%-10%）。
- 关节挛缩：
- 长期患病可能导致关节挛缩，影响关节活动范围（5%-10%）。
实验室与影像学特征
- 电生理检查：
- 神经传导速度（NCV）和针极肌电图（EMG）：常见慢性失神经改变，如复合肌肉动作电位（CMAP）波幅降低、感觉神经动作电位（SNAP）正常，以及EMG中可见纤颤电位和正锐波（70%-90%）。
- 影像学检查：
- 颈椎MRI：部分患者可见下颈段（C5-T1）脊髓变扁平或萎缩，尤其在屈曲位可能显示脊髓前移或硬膜外静脉丛扩张（40%-60%）。
总结
单肢肌萎缩是一种局限于单一肢体（以上肢多见）的肌肉萎缩和无力，主要表现为患侧肢体肌肉力量降低和肌肉萎缩。电生理检查和颈椎MRI有助于诊断。临床表现因个体差异而异，具体诊断需结合患者实际情况由专业医生完成。
以上信息基于现有文献综述整理而成，旨在提供一个全面了解单肢肌萎缩的基础框架。具体诊断与评估需结合患者实际情况由专业医生完成。
