烟雾综合征Moyamoya syndrome
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Moyamoya syndrome、烟雾综合征、烟雾病、进行性颅内动脉闭塞、继发性烟雾病
别名Moyamoya病、脑底异常血管网病、自发性颅底Willis环闭塞症
烟雾综合征的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
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必须条件（确诊依据）：
- 数字减影血管造影（DSA）阳性：
- 显示颈内动脉末端及其分支的慢性进行性狭窄或闭塞，以及脑底部形成的异常血管网（烟雾状血管）。
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支持条件（临床与影像学依据）：
- 典型临床表现：
- 头痛、眩晕、视觉障碍、言语障碍、肢体无力等。
- 成人患者多表现为出血倾向，儿童则多表现为缺血性症状。
- 影像学特征：
- 磁共振成像（MRI）：显示脑实质的缺血性病变、梗死灶或出血灶，以及异常血管网。
- 磁共振血管成像（MRA）：无创地显示颅内血管的狭窄或闭塞情况。
- 计算机断层扫描（CT）：快速显示急性期的出血或梗死灶。
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阈值标准：
- 符合“必须条件”中数字减影血管造影（DSA）阳性即可确诊。
- 若无DSA结果，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（头痛、眩晕、视觉障碍、言语障碍、肢体无力）。
- 影像学检查（MRI或MRA）显示脑底部异常血管网。
二、辅助检查
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影像学检查：
- 数字减影血管造影（DSA）：
- 异常意义：显示颈内动脉末端及其分支的狭窄或闭塞，以及脑底部形成的异常血管网（烟雾状血管）。这是确诊烟雾综合征的金标准。
- 磁共振成像（MRI）：
- 异常意义：显示脑实质的缺血性病变、梗死灶或出血灶，有助于评估病变范围和程度。
- 磁共振血管成像（MRA）：
- 异常意义：无创地显示颅内血管的狭窄或闭塞情况，有助于早期诊断和监测病情进展。
- 计算机断层扫描（CT）：
- 异常意义：快速显示急性期的出血或梗死灶，有助于紧急情况下迅速判断病情。
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临床鉴别检查：
- 神经系统体征：
- 异常意义：肌力减弱、肌张力增高、腱反射亢进、病理反射阳性等，提示神经功能受损。
- 视野检查：
- 异常意义：发现视野中的暗点或缺损区，提示视觉通路受损。
- 语言功能评估：
- 异常意义：发现患者的表达或理解能力下降，提示大脑功能区受损。
- 平衡功能测试：
- 异常意义：发现前庭功能受损，提示可能存在的小脑或脑干受累。
- 神经心理评估：
- 异常意义：发现记忆力、注意力等认知功能下降，提示高级脑功能受损。
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流行病学调查：
- 家族史追溯：
- 判断逻辑：了解家族中有无类似病例或其他遗传性疾病，增强诊断指向性。
三、实验室检查的异常意义
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血液检查：
- 血常规：
- 异常意义：白细胞计数、红细胞计数和血小板计数通常正常或轻度异常，但有助于排除其他感染性疾病。
- 凝血功能：
- 异常意义：凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）和纤维蛋白原水平通常正常，但有助于评估患者的出血风险。
- 炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：通常正常，但在合并感染时可升高。
- 血沉（ESR）：通常正常，但在合并感染或炎症时可升高。
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基因检测：
- RNF213突变：
- 异常意义：在部分烟雾病患者中发现RNF213基因突变，提示潜在的遗传倾向。但并非所有患者都存在该突变，因此基因检测不能单独用于确诊。
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免疫学检查：
- 自身抗体：
- 异常意义：在继发性烟雾综合征患者中，可能存在系统性红斑狼疮等相关自身免疫性疾病，检测自身抗体有助于鉴别诊断。
四、总结
- 确诊核心依赖于数字减影血管造影（DSA）的结果，结合典型症状及影像学特征。
- 辅助检查以影像学（如MRI、MRA、CT）和临床评估（如神经系统体征、视野检查、语言功能评估）为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如基因检测、自身抗体检测）。
权威依据：《指南共识 | 烟雾病和烟雾综合征诊断与治疗中国专家共识（2024版）》、《科普｜烟雾病是什么病？会带来什么危害？》。