进行性肌萎缩Progressive muscular atrophy
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关键词
索引词Progressive muscular atrophy、进行性肌萎缩、Duchenne-Aran萎缩、Duchenne-Aran肌萎缩、遗传性SMA[脊髓性肌萎缩]、遗传性脊肌萎缩症、PMA[进行性肌萎缩]、进行性脊肌萎缩症、单纯性进行性肌萎缩
同义词hereditary spinal muscle atrophy、PMA - [progressive muscular atrophy]、progressive muscle atrophy、progressive spinal muscle atrophy、pure progressive muscular atrophy、Duchenne-Aran atrophy、Duchenne-Aran muscle atrophy、hereditary SMA - [spinal muscle atrophy]
进行性肌萎缩 (8B60.3) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
-
肌肉无力和萎缩：
- 肌肉无力通常首先出现在近端肢体，如骨盆带肌和肩胛带肌，随后向远端扩展
[[2]]。
- 患者可能会感到上下楼梯困难、抬臂费力或行走不稳等症状
[[2]]。
-
肌束震颤：
- 患者在休息时可能感觉到肌肉自发性的细小抽动，尤其是在手部和足部更为明显
[[2]]。
-
腱反射减弱或消失：
- 特别是踝反射和膝反射会显著减弱或完全消失，这是下运动神经元受损的典型表现
[[2]]。
-
肌肉疼痛：
- 一些患者可能会出现肌肉疼痛或不适感，但这种症状相对少见
[[2]]。
-
吞咽困难和呼吸困难：
- 当疾病进展到影响咽喉部肌肉时，可能出现吞咽困难
[[9]]。
- 晚期患者由于呼吸肌受累，可能出现呼吸困难
[[9]]。
体征（客观检测结果）
-
肌肉萎缩：
- 受累肌群主要为骨盆带肌、肩胛带肌及下肢近端肌肉，随后可累及远端肌群如腓骨肌和胫前肌，但腓肠肌通常无假性肥大
[[7]]。
- 肌肉萎缩通常是对称的，表现为局部肌肉体积缩小，肌纤维变细甚至消失
[[10]]。
-
肌束震颤：
- 在临床检查中，可以通过触诊发现肌肉的细小震颤
[[2]]。
-
腱反射减弱或消失：
- 通过神经系统的体检可以发现患者的腱反射显著减弱或消失
[[2]]。
-
肌肉无力：
- 力量测试显示患侧肢体较健侧明显减弱，特别是在近端肢体更为显著
[[2]]。
-
心电图异常：
- 部分患者可能伴有心脏传导功能障碍，表现为心动过缓、晕厥、心房纤颤等
[[7]]。
实验室与影像学特征
-
肌电图（EMG）：
- 肌电图常显示慢性失神经改变，如纤颤电位、正锐波及运动单位电位时限增宽
[[7]]。
-
血生化：
- 血清中的肌酸磷酸激酶（CK）活性可轻度异常，但并无特异性
[[5]]。
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MRI：
- MRI检查可以显示部分病例受累脊髓和脑干的变化，有助于排除其他可能的原因
[[5]]。
-
基因检测：
- 通过基因检测可发现SMN1基因的纯合缺失或复合杂合突变
[[9]]。
注：临床表现因个体差异而异，具体诊断和治疗方案应由专业医生根据患者具体情况制定。[[9]]
参考文献：
- [2] 进行性脊髓性肌萎缩症的症状是什么
- [5] 进行性脊肌萎缩症-搜狗百科
- [7] 进行性肌萎缩的临床表现
- [9] ICD11 INFO 进行性肌萎缩