未特指的运动神经元病Unspecified Motor neuron disease
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Motor neuron disease、未特指的运动神经元病、运动神经元病、MND[运动神经元病]、Lou Gehrig 病 [possible translation]、匍行性麻痹 [possible translation]、延髓运动神经元病 [possible translation]、延髓综合征 [possible translation]、前角细胞疾病 [possible translation]、遗传性运动神经元病 [possible translation]、前角细胞疾病、Lou Gehrig 病、匍行性麻痹、延髓运动神经元病、延髓综合征、遗传性运动神经元病
别名肌萎缩侧索硬化泛称、进行性脊髓肌肉萎缩泛称、原发性侧索硬化泛称、进行性延髓麻痹泛称
未特指的运动神经元病（8B60.Z）的核心症状与体征
一、症状（主观感受）
典型症状
- 肌肉无力
- 患者通常会感到四肢无力，尤其是在进行精细动作或体力活动时更为明显（常见，约70%-90%）。
- 肌肉萎缩感
- 自觉肌肉体积减小、松弛，特别是手部小肌肉和下肢远端肌肉（常见，约60%-80%）。
- 肌肉跳动感
- 自觉肌肉局部不自主颤动，多发生于四肢和舌部（较常见，约50%-70%）。
- 言语不清
- 由于发声肌肉控制障碍导致发音含糊、语速减慢（较常见，约30%-60%）。
- 吞咽困难
- 进食流质食物时易呛咳，固体食物吞咽费力（较常见，约20%-50%）。
其他可能症状
- 呼吸困难
- 疾病晚期可能出现平卧时气促、夜间阵发性呼吸困难（较少见，约10%-30%）。
- 体重下降
- 由于进食减少和肌肉消耗导致的进行性体重减轻（较少见，约10%-25%）。
- 情绪波动
- 因疾病进展出现焦虑、抑郁等心理症状（少见，约10%-20%）。
二、体征（客观检测结果）
典型体征
- 上运动神经元损伤
- 肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性（如Hoffmann征、巴宾斯基征）（常见，约50%-90%）。
- 下运动神经元损伤
- 肌张力降低、腱反射减弱、肌束震颤、肌容积减少（常见，约40%-80%）。
- 舌肌受累
- 舌体纤颤、萎缩，伴运动迟缓（较常见，约50%-70%）。
- 构音障碍
- 言语评估显示爆破音障碍、鼻音过重（较常见，约30%-60%）。
非典型体征
- 感觉异常
- 少数病例可见振动觉轻度减退（罕见，约5%-10%）。
- 自主神经症状
- 偶见体位性低血压或出汗异常（罕见，约5%-10%）。
三、实验室与影像学特征
- 电生理检查
- 肌电图（EMG）：静息期可见纤颤电位/正锐波，最大用力时运动单位电位减少（检出率：约80%-90%）。
- 神经传导速度（NCV）：感觉神经传导正常，运动传导速度可轻度减慢（检出率：约60%-80%）。
- 脑脊液检查
- 细胞数和蛋白水平通常正常，偶见蛋白轻度升高（≤0.6g/L）（检出率：约10%-20%）。
- 影像学表现
- MRI：可显示运动皮层T2加权像高信号、锥体束Wallerian变性（检出率：约50%-70%）。
- 基因检测
- 约5%-10%的散发病例可检出SOD1、C9orf72等基因突变（检出率：约5%-10%）。
以上信息基于现有文献和临床研究综合整理而成。不同患者的临床表现可能存在较大差异，具体诊断需结合详细的病史采集、体检及辅助检查结果由专业医师完成。