新生儿高胆红素血症Neonatal hyperbilirubinaemia
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Neonatal hyperbilirubinaemia
同义词haemolysis neonatal、Icterus neonatorum、Neonatal jaundice NOS、unspecified fetal and neonatal jaundice、新生儿溶血、未特指的胎儿和新生儿黄疸、新生儿黄疸 [possible translation]、新生儿黄疸NOS [possible translation]
别名新生儿生理性黄疸、新生儿病理性黄疸、新生儿溶血性黄疸、新生儿肝炎性黄疸、新生儿母乳性黄疸、新生儿感染性黄疸、新生儿代谢性黄疸
新生儿高胆红素血症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 血清总胆红素水平升高：超过85 μmol/L（约5 mg/dL），这是新生儿高胆红素血症的主要诊断标准。
- 临床表现：皮肤、黏膜和巩膜黄染，尤其是出生后2-3天内开始出现，并逐渐加深。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型症状：
- 皮肤、巩膜黄染。
- 喂养困难、嗜睡、肌张力减退。
- 体温不稳定。
- 非典型症状：
- 严重情况下可能出现神经系统症状，如抽搐、尖叫、角弓反张等。
- 体征：
- 体检时发现皮肤和巩膜明显黄染。
- 肝脾肿大。
- 贫血表现。
- 实验室检查：
- 血清总胆红素水平显著升高。
- 直接/间接胆红素比例改变。
- 肝功能测试异常（ALT、AST水平可能升高）。
- 影像学检查：
- 超声波成像显示肝脏大小、形态异常。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无明确血清胆红素水平检测结果，需结合以下两项：
- 典型临床表现（皮肤、巩膜黄染）。
- 实验室检查异常（如肝功能异常、直接/间接胆红素比例改变）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 腹部超声：
- 异常意义：评估肝脏大小、形态以及是否存在结构异常，排除其他肝脏疾病。
- 判断逻辑：如果超声显示肝脏增大或有其他结构异常，需要进一步评估是否有其他肝脏疾病。
- 临床鉴别检查：
- 神经系统评估：
- 异常意义：在严重病例中，评估是否有核黄疸的症状，如肌张力异常、反射亢进或减弱。
- 判断逻辑：如果出现神经系统症状，需要紧急处理以防止严重的神经损伤。
- 基因检测：
- 遗传性因素筛查：
- 异常意义：对于疑似遗传性因素导致的高胆红素血症（如UGT1A1突变），通过分子生物学手段确诊。
- 判断逻辑：适用于特定类型的高胆红素血症，有助于制定个体化治疗方案。
- 血液学检查：
- 溶血指标：
- 异常意义：评估是否存在溶血性疾病，如母子血型不合引起的溶血。
- 判断逻辑：如果怀疑溶血性疾病，需要进行相关血液学检查，如Coombs试验、血红蛋白电泳等。
三、实验室检查的异常意义
- 血清胆红素测定：
- 总胆红素水平升高：超过85 μmol/L（约5 mg/dL），直接反映胆红素代谢异常。
- 直接/间接胆红素比例改变：根据病因不同，两者比值会有变化；例如，在酶缺陷引起的高胆红素血症中，间接胆红素显著升高。
- 肝功能测试：
- 谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)水平升高：反映肝脏细胞损伤情况。
- 碱性磷酸酶(ALP)和γ-谷氨酰转移酶(GGT)水平升高：提示胆道系统受累。
- 血常规：
- 白细胞计数升高：提示感染可能。
- 血红蛋白水平下降：提示贫血或溶血。
- 血液学检查：
- Coombs试验阳性：提示免疫介导的溶血性疾病。
- 血红蛋白电泳异常：提示遗传性血红蛋白病，如G6PD缺乏症。
- 基因检测：
- UGT1A1突变阳性：确诊Gilbert综合征或其他遗传性高胆红素血症。
四、总结
- 确诊核心依赖于血清总胆红素水平升高，结合典型临床表现和实验室检查结果。
- 辅助检查包括影像学检查（如超声波）、神经系统评估和基因检测，有助于全面了解病情并排除其他潜在疾病。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联血清胆红素水平、肝功能指标和血液学检查结果，确保准确诊断并制定有效的治疗方案。
权威依据：默沙东诊疗手册中的新生儿高胆红素血症相关内容。