真皮树突细胞，IIa类组织细胞增生症Dermal dendrocyte, Class IIa histiocytoses

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码EE81

路径

14 皮肤疾病

ED50 - EG02 累及特定皮肤结构的皮肤疾病

EE40 - EF0Y 真皮和皮下组织的疾病

EE80 - EE8Z 皮肤组织细胞-肉芽肿性疾病

EE81 真皮树突细胞，IIa类组织细胞增生症

关键词

索引词Dermal dendrocyte, Class IIa histiocytoses、真皮树突细胞，IIa类组织细胞增生症、IIa类组织细胞增生症、非朗格汉斯细胞组织细胞增生症、良性头部组织细胞增多症、头部丘疹性组织细胞增多症、良性头部组织细胞增生症、泛发性发疹性组织细胞增多症、丘疹性黄色瘤、丘疹性黄色肉芽肿、丘疹性黄瘤、进行性结节性组织细胞增多症、进行性结节性组织细胞瘤、梭形细胞黄色肉芽肿、播散性黄色瘤、弥散性扁平黄色瘤、弥漫性正常血脂性扁平黄瘤病、弥漫性正常血脂性扁平黄瘤病伴副蛋白血症

同义词Class IIa histiocytoses、Non-Langerhans cell histiocytoses of dermal dendrocyte lineage

缩写IIa类组细增、非朗格汉斯组细增

别名弥散性正常血脂性扁平黄色瘤病

真皮树突细胞，IIa类组织细胞增生症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 病理学检查阳性：
  - 皮肤活检显示真皮层内大量非朗格汉斯细胞系树突状细胞聚集。
  - 免疫组化染色显示这些细胞表达CD68和S-100蛋白，但缺乏典型的朗格汉斯细胞标志物如CD1a和langerin。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 无痛性红斑、丘疹或结节，最常见于头皮上，逐渐扩展至面部及其他部位。
  - 形态多样，从轻微的色素沉着点到显著隆起的结节不等，颜色可为红色、棕色甚至黄色。
  - 可能伴有轻微瘙痒或触痛。
- 伴随症状：
  - 一般无明显自觉症状，但在快速进展期可能会感到轻微瘙痒或触痛。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的病理学检查阳性即可确诊。
- 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（无痛性红斑、丘疹或结节）。
  - 皮肤镜检查或超声检查发现异常。

二、辅助检查

影像学检查：
- 皮肤镜检查：
  - 异常意义：可以观察到病变皮肤的微细结构变化，有助于初步评估病变性质。
- 超声检查：
  - 异常意义：有助于评估皮损的深度和范围，区分不同类型的皮肤病变。
临床鉴别检查：
- 全身检查：
  - 异常意义：排除其他系统性疾病，特别是自身免疫性疾病。
- 血液检查：
  - 异常意义：排除感染或其他炎症性疾病。
免疫组化染色：
- CD68、S-100蛋白阳性：确认非朗格汉斯细胞系树突状细胞的存在。
- CD1a和langerin阴性：进一步确认病变细胞类型，排除朗格汉斯细胞增生症。

三、实验室检查的异常意义

病理学检查：
- 皮肤活检：
  - 异常意义：直接确诊真皮树突细胞，IIa类组织细胞增生症。
  - 具体表现：真皮层内大量形态各异的树突状细胞混杂分布，细胞核大小不一、形状多变，胞浆丰富并含有嗜酸性颗粒。
  - 伴随的炎性细胞：主要包括淋巴细胞、浆细胞以及少量中性粒细胞和嗜酸性粒细胞。
免疫组化染色：
- CD68、S-100蛋白阳性：
  - 异常意义：特异性标记物阳性支持非朗格汉斯细胞系树突状细胞的诊断。
- CD1a和langerin阴性：
  - 异常意义：排除朗格汉斯细胞增生症，增强诊断准确性。
血液检查：
- 全血细胞计数：
  - 白细胞计数正常或轻度升高：提示可能有炎症反应，但非特异性。
- C反应蛋白（CRP）：
  - 轻度升高：提示可能存在低度炎症反应。
- 血沉（ESR）：
  - 轻度升高：非特异性炎症指标，需结合其他检查结果。
基因检测：
- RAS/MAPK信号通路相关基因突变：
  - 异常意义：在家族性病例中可能发现特定基因突变，有助于遗传风险评估。

四、总结

确诊核心依赖于病理学检查（皮肤活检及免疫组化染色），结合典型临床表现及影像学检查结果。
辅助检查以影像学（皮肤镜、超声）和血液检查为主，帮助排除其他疾病。
实验室异常意义需综合解读，重点关联病理学和免疫组化结果，确保诊断准确性。

权威依据：WHO《皮肤组织细胞-肉芽肿性疾病诊断指南》、IDSA指南。