毛发或毛发生长的遗传性缺陷Genetic defects of hair or hair growth

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码EC21

子码范围EC21.0 - EC21.Z

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索引词Genetic defects of hair or hair growth

同义词genetic defect of hair or hair growth NOS、genetic defect of hair growth NOS、毛发或毛发生长遗传性缺陷 NOS、毛发生长遗传缺陷 NOS

缩写毛发遗传缺陷、遗传性毛发生长缺陷

别名遗传性毛发疾病、遗传性毛发问题、遗传性毛发症、遗传性毛发异常综合症、遗传性毛发结构异常

毛发或毛发生长的遗传性缺陷的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：通过基因测序发现特定基因突变，如雄激素受体基因（AR）、PAX3、SOX2等。
- 组织病理学异常：皮肤活检显示毛囊结构异常，如毛囊数目减少或结构异常。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 毛发脱落：头皮、眉毛、睫毛等部位出现毛发逐渐稀疏和脱落。
  - 毛发稀疏：毛发密度明显降低，头发变细且数量减少。
  - 毛发形态异常：毛发弯曲度、直径和颜色异常，如钢毛样外观。
  - 毛发分布异常：出现多毛症或少毛症，毛发分布不均匀。
- 家族史：有明确的家族遗传史，符合常染色体显性遗传、隐性遗传或X连锁遗传模式。
- 伴随症状：部分患者可能伴有其他系统的症状，如甲、牙齿、骨骼的发育缺陷。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（毛发脱落+毛发稀疏/毛发形态异常）。
  - 家族遗传史明确。

影像学检查：
- 超声或CT/MRI：
  - 异常意义：通常不需要影像学检查，除非怀疑有其他系统受累。例如，怀疑骨骼发育异常时可进行骨盆或脊柱的影像学检查。
临床鉴别检查：
- 皮肤镜检查：
  - 异常意义：观察毛发和头皮的微细结构，有助于鉴别不同类型的毛发异常。
- 指甲和牙齿检查：
  - 异常意义：评估指甲和牙齿的异常，有助于综合判断是否为多系统受累的遗传性疾病。
家族史调查：
- 详细询问家族成员的病史：
  - 判断逻辑：明确家族中是否有类似病例，增强诊断指向性。

基因检测：
- 基因突变阳性：直接确诊遗传性毛发或毛发生长缺陷。常见的基因包括AR、PAX3、SOX2等。
- 全外显子组测序：对于复杂或多基因遗传疾病，可考虑进行全面基因测序以发现潜在的致病基因。
血液检查：
- 激素水平检测：
  - 雄激素水平升高：提示雄激素性脱发的可能性。
  - 甲状腺功能检查：排除甲状腺功能异常引起的毛发脱落。
- 炎症标志物：
  - C反应蛋白（CRP）：排除炎症性疾病导致的继发性毛发脱落。
皮肤活检：
- 组织病理学异常：显微镜下可见毛囊结构异常，如毛囊数目减少或结构异常，毛干异常（如毛发细小、脆弱或完全缺失）。
免疫学检查：
- 自身抗体检测：排除自身免疫性疾病引起的斑秃或其他类型的脱发。
毛发镜检查：
- 毛发镜下特征：观察毛发的微观结构，如毛发直径、形状、色素沉着等，有助于鉴别不同类型毛发异常。

权威依据：

请注意，上述内容基于现有可靠资料进行总结，未包含治疗和预后方面的信息。