毛发或毛发生长的遗传性缺陷Genetic defects of hair or hair growth
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Genetic defects of hair or hair growth
同义词genetic defect of hair or hair growth NOS、genetic defect of hair growth NOS、毛发或毛发生长遗传性缺陷 NOS、毛发生长遗传缺陷 NOS
别名遗传性毛发疾病、遗传性毛发问题、遗传性毛发症、遗传性毛发异常综合症、遗传性毛发结构异常
毛发或毛发生长的遗传性缺陷的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 毛发脱落：
- 患者可能在头皮、眉毛、睫毛等部位出现毛发逐渐稀疏和脱落，男性雄激素性脱发多见于头顶及前额（70%-90%）。
- 毛发稀疏：
- 毛发密度明显降低，头发变细且数量减少（60%-80%）。
- 毛发形态异常：
- 毛发弯曲度、直径和颜色异常，如念珠状发（Monilethrix）或结节性脆发症（Trichorrhexis nodosa）（30%-50%）。
- 毛发分布异常：
- 先天性少毛症（Hypotrichosis）或局限性毛发缺失（如颞部三角形脱发）（40%-60%）。
其他可能症状
- 全身伴随症状：
- 部分综合征型患者可能伴有甲、牙齿、骨骼的发育缺陷（如外胚层发育不良，10%-20%）。
- 皮肤变化：
- 局部皮肤可能出现色素异常（如Waardenburg综合征伴皮肤白斑）（5%-10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 毛发结构异常：
- 显微镜下可见毛干异常（如毛发纵裂、结节或周期性缩窄）（80%-90%）。
- 毛囊结构异常：
- 皮肤活检显示毛囊数目减少（如先天性少毛症）或毛囊角化异常（60%-80%）。
- 毛发生长周期改变：
- 毛发的生长期（anagen）比例显著降低，休止期（telogen）延长（50%-70%）。
非典型体征
- 皮肤病变：
- 可能伴有鱼鳞病或其他角化异常（如Netherton综合征，20%-30%）。
- 指甲异常：
- 甲板变薄、变形或出现纵纹（如外胚层发育不良，10%-20%）。
- 牙齿异常：
实验室与影像学特征
- 基因检测
- 基因突变阳性（检出率：约60%-80%）：通过基因测序可发现特定基因突变，如雄激素受体基因（AR）、无毛基因（HR）、角蛋白基因（KRT）等。
- 血液检查
- 激素水平异常（阳性率：约50%-70%）：仅限雄激素性脱发患者可见雄激素敏感性升高，其他类型通常无特异性改变。
- 皮肤活检
- 组织病理学异常（异常率：约80%-90%）：显微镜下可见毛囊微小化或毛干结构异常。
- 影像学表现
- 无特异性影像学特征：通常不需要影像学检查，除非怀疑有其他系统受累（如骨骼发育异常）。
注：临床表现因具体基因突变类型、遗传模式及个体差异而异。部分遗传性毛发或毛发生长缺陷可能伴有其他系统的异常（如外胚层发育不良综合征），需要综合评估和诊断。
参考文献：
- 《医学遗传学：第十一章 遗传病的诊断》
- 《部分遗传性疾病的特异征象》
- 《单基因遗传病》
- 《毛发异常》
- 《染色体病的典型症状》
- 《毛发异常诊断》
- 《遗传性脱发有哪些特征呢》
- 《遗传性脱发症状有哪些》
请注意，上述内容基于现有可靠资料进行总结，未包含治疗和预后方面的信息。