国内健康环球医讯家医百科科学探索医药资讯

甲或甲生长的遗传性缺陷Genetic defects of nails or nail growth

更新时间:2025-05-27 23:47:34
编码EC22
子码范围EC22.0 - EC22.0

关键词

索引词Genetic defects of nails or nail growth、甲或甲生长的遗传性缺陷
别名先天性指甲异常、遗传性指甲疾病、遗传性趾甲疾病、遗传性甲病、遗传性指甲或趾甲发育异常

甲或甲生长的遗传性缺陷的诊断标准、辅助检查及实验室参考值


一、诊断标准(金标准)

  1. 必须条件(确诊依据)

    • 基因检测阳性:通过基因测序发现相关基因突变,如LMX1B(甲髌综合征)、NDNC1、NDNC2、NDNC3、NDNC5和NDNC7等。
    • 家族史:有明确的家族遗传病史,特别是父母或近亲中有类似症状。
  2. 支持条件(临床与流行病学依据)

    • 典型临床表现
      • 指甲形态异常:反甲(匙状甲)、凹甲、粗面甲、短甲症、无甲等。
      • 指甲质地改变:指甲变薄、易碎、粗糙不平滑。
      • 指甲颜色异常:部分或全部指甲变白(白甲病),或其他色素沉着异常。
    • 细胞分化与增殖失衡:显微镜下观察到指甲板结构异常,如角蛋白、细胞间黏附分子以及参与细胞分化的信号通路成分的变化。
  3. 阈值标准

    • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
    • 若无基因检测证据,需同时满足以下两项:
      • 典型临床表现(至少一种指甲形态、质地或颜色异常)。
      • 家族史或显微镜检查阳性。

二、辅助检查

  1. 影像学检查

    • X线检查
      • 异常意义:排除骨骼系统受累的情况,特别是在怀疑合并其他综合征时(如甲髌综合征中的膝关节异常)。
      • 判断逻辑:如果X线检查发现骨骼异常,结合临床表现可以进一步支持诊断。
  2. 显微镜检查

    • 指甲板结构显微镜检查
      • 异常意义:观察指甲板的角蛋白、细胞间黏附分子以及参与细胞分化的信号通路成分的变化。
      • 判断逻辑:显微镜下发现异常结构变化,结合临床表现可以支持诊断。
  3. 基因检测

    • 全外显子组测序(WES)或全基因组测序(WGS)
      • 异常意义:发现相关基因突变,如LMX1B、NDNC1、NDNC2、NDNC3、NDNC5和NDNC7等。
      • 判断逻辑:基因检测阳性是确诊的重要依据,尤其是对于无明显家族史的患者。
  4. 血液检查

    • 炎症标志物
      • C反应蛋白(CRP):一般正常,除非合并感染。
      • 血沉(ESR):一般正常,除非合并其他炎症性疾病。
    • 判断逻辑:排除其他可能导致指甲异常的原因,如感染或自身免疫性疾病。

三、实验室检查的异常意义

  1. 基因检测

    • 基因测序阳性:直接确诊遗传性甲畸形。阳性率约为80%-90%。
    • 具体基因突变:如LMX1B突变提示甲髌综合征,NDNC系列突变提示特定类型的甲畸形。
  2. 显微镜检查

    • 指甲板结构异常:显微镜下观察到角蛋白、细胞间黏附分子以及参与细胞分化的信号通路成分的变化。阳性率约为80%-90%。
    • 异常意义:支持遗传性甲畸形的诊断,尤其是在基因检测阴性的情况下。
  3. 血液检查

    • C反应蛋白(CRP):一般正常,除非合并感染。
      • 异常意义:排除感染导致的指甲异常。
    • 血沉(ESR):一般正常,除非合并其他炎症性疾病。
      • 异常意义:排除自身免疫性疾病导致的指甲异常。
  4. 影像学检查

    • X线或其他影像学检查:排除骨骼系统受累的情况。
      • 异常意义:有助于鉴别诊断,特别是当怀疑合并其他综合征时。

四、总结

权威依据

请注意,具体的临床表现和诊断需结合患者的实际情况,并由专业医师进行评估和指导。

条目遗传性甲畸形EC22.0
条目影响甲的遗传综合征LD27.4
分部遗传性综合征累及皮肤EC10-EC1Y
分部遗传性大疱性表皮松解症EC30-EC3Z
分部影响真皮胶原蛋白、弹性蛋白或其他基质蛋白的遗传性疾病EC40-EC4Y
分部特指的发育异常累及皮肤EC50-EC5Y
分部表皮和表皮附属器的错构瘤LC00-LC0Y
分部皮肤色素发育异常LC10-LC1Y
分部真皮结缔组织源性错构瘤LC20-LC2Y
分部毛发或甲的发育缺陷LC30-LC31
分部皮肤血管发育异常LC50-LC5Z
分部先天性皮肤发育异常LC60-LC60
关联神经鞘脂贮积病伴皮肤临床表现指向它处
关联影响皮肤的脂肪组织或脂质遗传性代谢障碍指向它处
关联影响皮肤的染色体疾病指向它处
关联影响皮肤的DNA不稳定综合征指向它处
关联影响皮肤的氨基酸代谢或运输的遗传性代谢障碍指向它处
条目遗传性角化病EC20
条目毛发或毛发生长的遗传性缺陷EC21
条目甲或甲生长的遗传性缺陷EC22
条目遗传性色素性皮肤病EC23
条目慢性黏膜皮肤念珠菌病1F23.14
条目单基因自身炎症综合征4A60
条目黏多糖贮积症1型5C56.30
条目黏多糖贮积症2型5C56.31
条目黏多糖贮积症6型5C56.33
条目变异型卟啉病5C58.13
条目肠病性肢端皮炎5C64.20
条目影响皮肤的遗传性错构肿瘤综合征LD27.5
条目其他特指的遗传和发育性疾病累及皮肤EC7Y