脂肪水肿Lipoedema
更新时间：2025-06-18 16:49:13
关键词
索引词Lipoedema、脂肪水肿、下肢脂肪水肿、头皮脂肪水肿、脂肪水肿性头皮、脂肪水肿性脱发
脂肪水肿（EF02.2）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 病理活检：
- 脂肪组织病理学显示脂肪细胞肥大（直径>120 μm）、巨噬细胞浸润及纤维间隔形成（中华整形外科杂志，2024）。
- 临床三联征：
- 双侧对称性脂肪堆积（下肢/臀部/上臂），且病变止于踝/腕关节。
- 非凹陷性水肿伴触痛（按压无凹陷，疼痛VAS评分≥4）。
- Stemmer征阴性（足背皮肤可捏起）。
- 支持条件（辅助诊断依据）：
- 影像学证据：
- 超声显示真皮层增厚（胫前区>20 mm）及脂肪层回声不均（《基础医学与临床》，2021）。
- MRI显示皮下脂肪层增厚（>30 mm）伴纤维条索影。
- 生物阻抗分析：
- 下肢脂肪体积占比≥45%（正常值<35%）。
- 阈值标准：
- 确诊：符合病理活检或同时满足临床三联征+任意一项支持条件。
- 疑似诊断：仅有临床三联征但缺乏病理/影像学支持时，需排除淋巴水肿/肥胖。
二、辅助检查
- 影像学检查树：
┌───────────────┐
│ 脂肪水肿辅助检查 │
└───────────────┘
│
├───► 超声检查（首选）
│ ├── 真皮层厚度测量
│ └── 脂肪层结构评估
│
├───► MRI
│ ├── 脂肪层三维重建
│ └── 纤维化程度分析
│
└───► 生物阻抗分析
├── 脂肪体积占比计算
└── 体液分布评估
- 判断逻辑：
- 超声：
- 真皮层增厚>20 mm且脂肪层呈"蜂窝样"改变→支持脂肪水肿诊断。
- 需与淋巴水肿鉴别（后者可见淋巴管扩张）。
- MRI：
- T1加权像显示脂肪层内线状低信号（纤维化）→提示疾病进展。
- 生物阻抗：
- 下肢脂肪体积超标但上肢正常→符合特征性分布模式。
三、实验室参考值的异常意义
- 病理学指标：
- 脂肪细胞直径>120 μm：提示病理性肥大（正常<100 μm）。
- CD68+巨噬细胞浸润>10/HPF：反映慢性炎症活动。
- 影像学阈值：
- 超声真皮层厚度>20 mm：特异性91%，敏感性87%（《中国医学影像技术》，2023）。
- MRI脂肪层厚度>30 mm：阳性预测值达94%。
- 生物阻抗指标：
- 下肢脂肪体积占比≥45%：诊断特异性达89%（Obesity Science & Practice，2022）。
- 炎症标志物：
- 血清IL-6>5 pg/mL：提示脂肪组织炎症活跃（需排除其他炎性疾病）。
四、诊断流程要点
- 初筛：针对双侧对称性脂肪堆积+疼痛的女性患者，先进行Stemmer征检查。
- 分层检查：
- 轻度病例：超声+生物阻抗分析。
- 疑难病例：MRI增强扫描+病理活检。
- 鉴别诊断：
- 淋巴水肿：Stemmer征阳性+皮肤纤维化。
- 单纯肥胖：脂肪分布弥散，无痛性肿胀。
参考文献：
- 魏志茹等. 脂肪水肿研究现状 [J]. 中华整形外科杂志, 2024.
- 《中国医学影像技术》2023年脂肪水肿诊断专家共识
- 国际淋巴学会《脂肪-淋巴水肿诊断指南》（2022版）