其他特指的皮肤色素沉着疾患Other specified Disorders of skin colour 更新时间：2025-06-19 04:29:57 关键词 索引词 Disorders of skin colour、其他特指的皮肤色素沉着疾患、因摄入或注射物质引起的非黑色素沉着、胡萝卜素黄皮症、胡萝卜素皮肤、银质沉着症、银质沉淀症、金质沉着症、金沉着性皮肤变色、输血所致含铁血黄素沉着病、药物引起的非黑色素沉着、外源性非黑色素沉着、局部用药引起的非黑色素沉着、工作中意外碰到的物质导致的非黑色素沉着、外源性褐黄病、获得性混合性白化症和皮肤色素沉着、慢性砷中毒引起的色素异常症、砷性色素沉着、金属色素沉着
展开 别名 Other-Specified-Skin-Pigmentation-Disorders、Carotenaemia、Argyria、Chrysiasis、Hemosiderosis、Drug-Induced-Pigmentation、Exogenous-Ochronosis、Acquired-Partial-Albinism-and-Pigmentation、Arsenical-Pigmentation
展开 其他特指的皮肤色素沉着疾患（ED6Y）诊断标准、辅助检查及实验室参考值 一、诊断标准
金标准（确诊依据） ：
皮肤活检病理学检查 ：组织学检查证实皮肤表皮或真皮层存在非黑色素性色素沉积（如含铁血黄素、金属颗粒、胡萝卜素结晶等）。
特异性物质暴露史确认 ：通过病史追溯结合实验室检测（如血/尿重金属分析）确认特定物质暴露（银、金、砷、胡萝卜素等）。
必须条件（核心诊断依据） ：
特征性皮肤表现 ：皮肤呈现典型异常颜色（橙黄、灰蓝、棕褐或混合色），且分布与暴露部位一致。
明确暴露史 ：有药物使用史（如金制剂、抗疟药）、职业暴露（重金属接触）、特殊饮食（高胡萝卜素）或环境暴露（砷污染区居住史）。
排除其他色素沉着疾病 ：排除黑色素瘤、艾迪生病、炎症后色素沉着等常见色素异常疾病。
支持条件（辅助诊断依据） ：
实验室指标异常 ：血清胡萝卜素 > 4.6 μmol/L（胡萝卜素黄皮症）。
24小时尿砷 > 50 μg/L 或血砷 > 7 μg/L（慢性砷中毒）。
血清铁蛋白 > 500 μg/L（输血后含铁血黄素沉着）。
影像学特征 ：X线显示皮肤/黏膜金属颗粒沉积（银/金质沉着症）。
组织化学染色阳性 ：普鲁士蓝染色（铁沉积）或冯科萨染色（银颗粒）阳性。
二、辅助检查 mermaid
graph TD
A[辅助检查项目] --> B[实验室检查]
A --> C[影像学检查]
A --> D[组织病理学检查]
A --> E[特殊暴露评估]
B --> B1(血液分析)
B1 --> B11[血清胡萝卜素]
B1 --> B12[重金属检测（砷/银/金）]
B1 --> B13[铁代谢指标（铁蛋白/TIBC）]
B1 --> B14[肝功能（胆红素/转氨酶）]
C --> C1(X线摄影)
C1 --> C11[皮肤/黏膜金属沉积显影]
C --> C2(超声检查)
C2 --> C21[肝脏铁过载评估]
D --> D1(皮肤活检)
D1 --> D11[HE染色]
D1 --> D12[特殊染色（普鲁士蓝/冯科萨）]
E --> E1(职业暴露问卷)
E --> E2(药物使用史追溯)
E --> E3(饮食与环境调查)
判断逻辑说明 ：
实验室检查 ：
血清胡萝卜素 ：>4.6 μmol/L 支持胡萝卜素黄皮症，需结合高胡萝卜素饮食史。重金属检测 ：血/尿砷异常提示砷中毒；血银/金升高需关联金属暴露史。铁蛋白与TIBC ：同步升高提示含铁血黄素沉着，需排除遗传性血色素沉着症。
影像学检查 ：
X线摄影 ：皮肤灰蓝色区域见微细金属颗粒（银质沉着症特异性表现）。肝脏超声 ：回声增强提示铁过载，支持输血后含铁血黄素沉着。
组织病理学 ：
HE染色 ：真皮层色素颗粒定位（表皮层沉积提示外源性，真皮层提示内源性）。特殊染色 ：普鲁士蓝染色阳性=铁沉积；冯科萨染色阳性=银颗粒。
暴露评估 ：
职业问卷重点询问重金属接触（电镀/采矿）；药物史追溯金制剂/抗疟药使用；饮食史关注胡萝卜素摄入量。
三、实验室参考值的异常意义
检查项目 参考范围 异常意义
血清胡萝卜素 0.9-4.6 μmol/L
>4.6 μmol/L：提示胡萝卜素黄皮症，需排除肝胆疾病导致的代谢障碍。
24小时尿砷 <50 μg/L
>50 μg/L：确诊砷暴露，>100 μg/L提示中毒风险，需紧急驱砷治疗。
血清铁蛋白 15-150 μg/L（女）
>500 μg/L：提示铁过载，需排查多次输血或含铁血黄素沉着症。
血银/金浓度 银<0.1 μg/L
超标：确认金属暴露，结合皮肤灰蓝色改变诊断银/金质沉着症。
转氨酶（ALT/AST） <40 U/L
升高：提示肝损伤（砷中毒/铁过载），需进一步评估肝脏功能。
总胆红素 3-20 μmol/L
>34 μmol/L：提示胆红素代谢异常，需鉴别溶血性或肝源性色素沉着。
四、诊断流程总结
核心路径 ：
步骤1 ：根据特征性皮损（颜色+分布）初步判断类型。步骤2 ：通过暴露史追溯锁定可疑物质（问卷+实验室筛查）。步骤3 ：皮肤活检（金标准）或特异性检测（如X线金属显影）确诊。
重点警示 ：
砷中毒需立即干预（驱砷治疗+环境隔离）。
铁过载者监测器官损伤（心/肝/胰）。
鉴别要点 ：
胡萝卜素黄皮症：与黄疸鉴别（巩膜不黄染）。
银质沉着症：与蓝痣鉴别（X线可见金属颗粒）。
参考文献 ：