其他特指的皮肤色素沉着疾患Other specified Disorders of skin colour

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其他特指的皮肤色素沉着疾患 (ED6Y) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 皮肤颜色改变：
   • 皮肤呈现异常的颜色，如橙黄色、灰蓝色、棕褐色或黄色等（高，80%-90%）。
2. 瘙痒或不适感：
   • 部分患者在色素沉着区域可能感到轻微的瘙痒或不适（低，10%-30%）。

其他可能症状

1. 全身性症状：
   • 某些情况下，如慢性砷中毒，可能出现全身性症状，如乏力、周围神经病变或肝功能异常等（较少见，5%-10%）[^1][^2]。
2. 局部疼痛：
   • 在某些特定类型的色素沉着症中，如药物性色素沉着，可能会出现局部疼痛（较少见，5%-10%）[^3]。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤颜色变化：
   • 橙黄色皮肤：胡萝卜素黄皮症，皮肤呈现橙黄色（高，80%-90%）。
   • 灰蓝色皮肤：银质沉着症，皮肤呈现灰蓝色（高，70%-80%）。
   • 棕褐色皮肤：含铁血黄素沉着病，皮肤呈现棕褐色（高，70%-80%）。
   • 黄色皮肤：胆色素沉着，皮肤呈现黄色或黄绿色（高，70%-80%）。
2. 皮肤纹理变化：
   • 某些情况下，如慢性砷中毒，皮肤可能出现角化过度、增厚和粗糙（中，40%-60%）[^4]。

非典型体征

1. 毛发颜色改变：
   • 在某些情况下，如慢性砷中毒，毛发也可能出现颜色改变（较少见，5%-10%）[^1]。
2. 指甲变化：
   • 某些药物引起的色素沉着可能导致指甲出现条纹或变色（较少见，5%-10%）[^3]。

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实验室与影像学特征

1. 血液检查：
   • 胡萝卜素水平升高：在胡萝卜素黄皮症中，血液中胡萝卜素水平显著升高（检出率：约80%-90%）。
   • 血清铁蛋白升高：在血色素沉着病中，血清铁蛋白水平可能升高（检出率：约70%-80%）[^5]。
   • 肝功能异常：在胆色素沉着中，肝功能指标如ALT、AST和胆红素水平可能升高（检出率：约70%-80%）。
2. 皮肤活检：
   • 黑色素以外的色素沉积：通过皮肤活检可以观察到黑色素以外的色素沉积，如含铁血黄素、银质、金质等（检出率：约90%-95%）。
3. 影像学检查：
   • X线检查：在银质沉着症中，X线可能显示皮肤或黏膜中的银颗粒沉积（检出率：约80%-90%）[^6]。

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参考文献