浅表性纤维瘤病Superficial fibromatoses
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Superficial fibromatoses、浅表性纤维瘤病、近端指间关节周围胶原沉积症、厚皮指症、先天性屈指畸形或指弯曲症、家族性屈指畸形、偶发屈指畸形、指弯曲症
别名掌腱膜纤维瘤病、指关节皮肤结节、阴茎纤维瘤病、其他特指的成纤维细胞疾患
浅表性纤维瘤病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 病理学检查阳性：通过活检或手术切除标本进行组织病理学检查，显微镜下观察到成纤维细胞增生，胶原纤维排列紊乱，梭形细胞束状或漩涡状结构。免疫组化染色显示α-SMA阳性表达。
- 影像学特征：超声检查显示皮下结节或肿块，边界清晰，内部回声均匀；MRI检查表现为T1加权像低信号，T2加权像中等至高信号。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 皮肤下的硬质结节或肿块，多无疼痛感，通常位于手部、脚部或其他受压部位。
- 局部功能障碍，如手指弯曲受限。
- 肿块所在部位皮肤可能出现轻微隆起，触诊时有明显的硬质感。
- 非典型症状：
- 少数患者可能会感到轻微的不适或压痛，尤其是在活动时。
- 肿块可能导致局部皮肤隆起，影响外观美观。
- 影像学支持：
- 超声检查和MRI检查结果支持浅表性纤维瘤病的诊断。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的病理学检查阳性即可确诊。
- 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（皮下硬质结节或肿块）。
- 影像学特征（超声检查和/或MRI检查结果支持）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 超声检查：
- 异常意义：可以显示皮下结节或肿块，边界清晰，内部回声均匀。有助于初步评估病变范围。
- MRI检查：
- 异常意义：有助于评估病变范围及与邻近结构的关系，表现为T1加权像低信号，T2加权像中等至高信号。对于确定最佳治疗方案尤其重要。
- 病理学检查：
- 组织活检：
- 判断逻辑：通过活检获取病变组织，进行显微镜下观察和免疫组化染色。病理学检查是确诊浅表性纤维瘤病的最可靠方法。
- 免疫组化：
- 异常意义：α-SMA阳性表达，提示肌纤维母细胞参与病变过程，进一步支持诊断。
- 体格检查：
- 体检：
- 异常意义：体检时可触及边界清晰但质地较硬的肿物。肿物通常位于真皮层下方，有时可触及皮下组织中。肿物大小不一，从几毫米到数厘米不等。有助于初步判断病变性质。
- 功能评估：
- 关节活动度评估：
- 异常意义：如果肿块位于关节附近，可能会影响关节的正常活动范围。通过关节活动度评估，可以了解病变对功能的影响。
三、实验室检查的异常意义
- 病理学检查：
- 组织病理学：
- 显微镜下特征：成纤维细胞增生，胶原纤维排列紊乱，梭形细胞束状或漩涡状结构。血管增多，但一般没有明显的核分裂象。
- 异常意义：直接确诊浅表性纤维瘤病，是诊断的核心依据。
- 免疫组化：
- α-SMA阳性表达：提示肌纤维母细胞参与病变过程，进一步支持诊断。
- 影像学检查：
- 超声检查：
- 异常意义：可以显示皮下结节或肿块，边界清晰，内部回声均匀。有助于初步评估病变范围。
- MRI检查：
- 异常意义：有助于评估病变范围及与邻近结构的关系，表现为T1加权像低信号，T2加权像中等至高信号。对于确定最佳治疗方案尤其重要。
- 血液检查：
- 常规血常规：
- 异常意义：一般无特异性变化，主要用于排除其他感染性疾病。
- 炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：一般正常或轻度升高，提示非特异性炎症反应。
- 异常意义：主要用于排除其他急性炎症性疾病。
四、总结
- 确诊核心依赖于病理学检查（组织病理学和免疫组化），结合典型症状及影像学特征。
- 辅助检查以影像学（超声和MRI）和体格检查为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联病理学特异性结果（如组织病理学和免疫组化）。
权威依据：《皮肤病学》教科书、《临床病理学》指南、相关医学文献。
