痛觉缺失Analgesia
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Analgesia、痛觉缺失、偏身痛觉缺失
痛觉缺失的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 痛觉测试阳性：使用针刺或其他尖锐物品进行皮肤刺激时，患者无疼痛反应。
- 基因检测阳性：对于遗传性痛觉缺失症，如SCN9A基因突变检测阳性。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 无痛感：患者在特定区域或全身范围内对外界施加的疼痛刺激无感知。
- 温度觉异常：部分患者对冷热刺激反应迟钝或消失。
- 触觉障碍：患者的触觉也可能受到影响，表现为对轻触或压力刺激的敏感度下降。
- 非典型症状：
- 出汗异常：部分遗传性痛觉缺失症患者可能伴有少汗或无汗的症状。
- 精神状态改变：包括情绪不稳定、注意力不集中等症状，尤其是在儿童患者中较为常见。
- 运动功能受限：由于缺乏疼痛反馈，患者可能会出现步态不稳、易摔倒等问题。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无痛觉测试和基因检测结果，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（无痛感+温度觉异常/触觉障碍）。
- 电生理检查（神经传导速度测定和诱发电位检测）阳性。
二、辅助检查
- 电生理检查：
- 神经传导速度测定：
- 异常意义：神经传导速度减慢或阻滞，提示周围神经损伤。
- 诱发电位检测：
- 异常意义：诱发电位波形异常或潜伏期延长，提示中枢神经系统受损。
- 影像学检查：
- MRI/CT扫描：
- 异常意义：发现中枢神经系统结构异常，如脑卒中、肿瘤等，有助于排除其他疾病并确定病因。
- 皮肤检查：
- 皮肤外观改变：
- 异常意义：局部红肿、色素沉着等，可能是由于反复受伤未能及时察觉导致的继发性损伤。
- 反射检查：
- 深浅反射减弱或消失：
- 异常意义：提示中枢神经系统受累。
- 自主神经功能检查：
- 血压波动、心率失常：
- 异常意义：表明自主神经系统受损。
三、实验室检查的异常意义
- 基因检测：
- SCN9A基因突变阳性：直接确诊先天性痛觉缺失症。
- 其他相关基因突变：如HSAN相关基因突变，支持遗传性痛觉缺失症的诊断。
- 血液检查：
- 维生素B12水平降低：提示维生素B12缺乏引起的周围神经炎。
- 血糖水平升高：提示糖尿病性神经病变。
- 生化指标：
- 血清钠离子浓度异常：提示电解质紊乱，可能影响神经传导。
- C反应蛋白（CRP）升高：提示炎症反应，可能与感染或自身免疫性疾病有关。
- 免疫学检查：
- 抗核抗体（ANA）阳性：提示自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮。
- 抗神经节苷脂抗体阳性：提示某些自身免疫性神经病。
四、总结
- 确诊核心依赖于痛觉测试和基因检测，结合典型症状及电生理检查结果。
- 辅助检查以电生理检查（神经传导速度测定和诱发电位检测）、影像学（MRI/CT）和皮肤检查为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如基因检测、维生素B12水平、血糖水平等）。
权威依据：《神经病学》教科书、《疼痛医学》专著及相关医学研究报道。