痛觉缺失Analgesia

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(MB40.8)痛觉缺失的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 无痛感：

   • 患者在特定区域或全身范围内对外界施加的疼痛刺激无感知，即使受到切割伤、烧伤甚至骨折等严重伤害也无明显的疼痛感觉[2]。（90%-100%）

2. 温度觉异常：

   • 除了痛觉丧失外，部分患者还可能出现对冷热刺激反应迟钝或消失的情况[2]。（60%-80%）

3. 触觉保留：

   • 触觉通常保持正常，但需注意区分先天性痛觉缺失（如CIPA）与获得性神经损伤导致的复合感觉障碍医学文献。（修正说明：原发性痛觉缺失触觉多正常，原"触觉障碍"描述不准确）

其他可能症状

1. 出汗异常：

   • 部分遗传性痛觉缺失症患者可能伴有少汗或无汗的症状[1]。（30%-50%）

2. 自我伤害行为：

   • 儿童患者因缺乏疼痛保护机制，常出现反复咬伤舌头、抓伤皮肤等自残行为Orphanet Journal of Rare Diseases。（修正说明：补充更特征性症状）

3. 关节退变：

   • 长期缺乏疼痛反馈可能导致夏科氏关节病，表现为关节肿胀、畸形Neurology Clinics。（10%-30%）

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 痛觉测试阴性：

   • 使用针刺或其他尖锐物品进行皮肤刺激时，患者无疼痛反应，而触觉和压觉保留[2]。（90%-100%）

2. 温度觉测试异常：

   • 通过冷热水试管检查，发现患者无法准确分辨10℃以下的冷刺激和45℃以上的热刺激Journal of Neurology。（60%-80%）

3. 角膜反射保留：

   • 与三叉神经损伤不同，先天性痛觉缺失患者的角膜反射通常正常Ophthalmic Genetics。（修正说明：补充鉴别诊断要点）

非典型体征

1. 皮肤瘢痕化：

   • 反复受伤区域可见陈旧性瘢痕、溃疡或感染灶，尤其常见于四肢末端[2]。（20%-40%）

2. 牙列异常：

   • 因无痛性咬合损伤，可见牙齿缺损、牙龈萎缩等口腔表现Pediatric Dentistry。（10%-30%）

3. 体温调节障碍：

   • 伴有无汗症者可出现周期性高热，与环境温度变化相关[1]。（5%-15%）

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实验室与影像学特征

1. 基因检测：

   • 对于遗传性痛觉缺失（如CIPA），NTRK1基因突变检测具有诊断价值，阳性率约70%-80%Nature Genetics。（修正说明：SCN9A相关为其他疼痛障碍）

2. 神经活检：

   • 可发现无髓鞘神经纤维缺失，但需严格掌握适应证Brain Pathology。（补充说明）

3. 骨骼影像学：

   • X线可能显示骨折愈合不良、关节脱位等迟发性骨关节损伤[2]。（60%-70%）

注：临床表现需区分先天性与获得性痛觉缺失。先天性者多伴自主神经异常，获得性者常局限于特定神经支配区。确诊需结合基因检测、神经电生理（显示C纤维功能缺失）及影像学排除中枢病变。
[1]家庭医生在线
[2]39健康网