尿崩（TM1）Flooding urine disorder (TM1)

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码SB01

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索引词Flooding urine disorder (TM1)、尿崩（TM1）

缩写CDI、NDI

别名垂体性尿崩、下丘脑性尿崩、抗利尿激素缺乏性尿崩、血管加压素缺乏性尿崩、先天性尿崩、获得性尿崩、遗传性尿崩

尿崩症（Diabetes Insipidus, DI）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 禁水-加压素试验阳性：
  - 患者在禁水期间，尿渗透压不能达到正常水平（通常<600 mOsm/kg H₂O），而在注射抗利尿激素（如去氨加压素）后，尿渗透压显著升高（>800 mOsm/kg H₂O）。
- 血浆渗透压升高：
  - 血浆渗透压通常>295 mOsm/kg H₂O。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 多尿（每日尿量超过3 L，严重时可达10 L以上）和烦渴。
  - 夜间多尿明显，影响睡眠质量。
- 体征：
  - 皮肤干燥。
  - 口腔黏膜干燥。
- 实验室检查：
  - 尿比重低（<1.005）。
  - 高钠血症（血钠水平>145 mmol/L）。
- 影像学检查：
  - 对于中枢性尿崩症，头颅MRI可能显示垂体或下丘脑区域的病变。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的禁水-加压素试验阳性即可确诊。
- 若无禁水-加压素试验结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（多尿+烦渴）。
  - 实验室检查（尿比重低且高钠血症）。

影像学检查：
- 头颅MRI：
  - 异常意义：发现垂体或下丘脑区域的病变，支持中枢性尿崩症的诊断。
- 腹部超声：
  - 异常意义：排除肾脏疾病，如肾盂积水等。
内分泌功能检查：
- 血清抗利尿激素（ADH）水平测定：
  - 异常意义：中枢性尿崩症患者血清ADH水平降低，而肾性尿崩症患者ADH水平正常或升高。
- 血浆渗透压和尿渗透压测定：
  - 判断逻辑：血浆渗透压升高而尿渗透压不升高，提示ADH缺乏或肾脏对ADH反应不足。
电解质平衡检查：
- 血钠水平：
  - 异常意义：高钠血症（血钠>145 mmol/L）提示水分丢失过多，支持尿崩症的诊断。
- 血钾水平：
  - 异常意义：血钾水平正常或轻度升高，有助于排除其他原因引起的多尿。
基因检测：
- 遗传性肾性尿崩症：
  - 异常意义：通过基因检测可以明确某些遗传性肾性尿崩症的突变位点，如AVPR2基因突变。

尿液分析：
- 尿比重低（<1.005）：
  - 异常意义：尿液稀释，提示尿崩症。
- 尿渗透压低（<血浆渗透压）：
  - 异常意义：尿液浓缩能力下降，提示ADH缺乏或肾脏对ADH反应不足。
血液检查：
- 血浆渗透压升高（>295 mOsm/kg H₂O）：
  - 异常意义：体内水分丢失过多，提示尿崩症。
- 血钠水平升高（>145 mmol/L）：
  - 异常意义：高钠血症，提示水分丢失过多。
- 血钾水平：
  - 异常意义：血钾水平正常或轻度升高，有助于排除其他原因引起的多尿。
禁水-加压素试验：
- 禁水期尿渗透压<600 mOsm/kg H₂O：
  - 异常意义：尿液浓缩能力下降，提示尿崩症。
- 加压素后尿渗透压>800 mOsm/kg H₂O：
  - 异常意义：尿液浓缩能力恢复，支持尿崩症的诊断。
血清ADH水平：
- 中枢性尿崩症：
  - 异常意义：血清ADH水平降低。
- 肾性尿崩症：
  - 异常意义：血清ADH水平正常或升高。

权威依据：《内分泌学》（第3版）、《内科学》（第9版）、美国糖尿病协会（ADA）指南。