尿崩（TM1）Flooding urine disorder (TM1)

更新时间：2025-06-18 11:42:24

（SB01）尿崩（TM1）的核心症状与体征

---

症状（主观感受）

核心症状

1. 多尿：

• 每日尿量显著增加，通常超过4 L/24h，严重者可达10 L/24h（发生率：高，90%-100%）[^1][^2]。
• 夜间排尿次数增多（夜尿症），影响睡眠质量（常见，70%-90%）[^3]。

2. 烦渴与多饮：

• 因大量失水导致持续性口渴，每日饮水量与尿量相当（高，90%-100%）[^1][^4]。
• 偏好冷饮，饮水量不受时间限制（常见，80%-95%）[^3]。

非典型症状

1. 脱水相关症状：

• 皮肤干燥、乏力、体重下降（与未及时补水相关，发生率：低，10%-30%）[^4]。

2. 电解质紊乱表现：

• 严重脱水时出现高钠血症，表现为意识模糊、肌肉痉挛（罕见，<5%）[^2]。

---

体征（客观检测结果）

核心体征

1. 尿液理化性质异常：

• 尿比重显著降低（<1.005，高，90%-100%）[^1][^5]。
• 尿渗透压低于血浆渗透压（<200 mOsm/kg，高，85%-95%）[^2][^6]。

2. 血浆渗透压升高：

• 血浆渗透压>295 mOsm/kg（常见，60%-80%）[^1]。

影像学特征

1. 垂体MRI异常：

• 中枢性尿崩症患者中，垂体后叶高信号消失（特异性高，40%-60%）[^2][^5]。
• 鞍区肿瘤或占位性病变（如生殖细胞瘤、颅咽管瘤）可见于继发性病例（发生率：儿童33%，成人22%）[^1][^5]。

---

实验室特征

1. 禁水-加压素试验：

• 中枢性尿崩症：禁水后尿渗透压无显著升高，注射加压素后尿渗透压上升>50%（诊断特异性高）[^2][^6]。
• 肾性尿崩症：对加压素无反应（尿渗透压上升<10%）[^5]。

2. 血清抗利尿激素（ADH）水平：

• 中枢性尿崩症：ADH水平低下或测不出（高，80%-90%）[^1][^6]。

---

注释

• 病因差异：特发性中枢性尿崩症占52%，儿童以鞍区肿瘤（如生殖细胞瘤）为主，成人以创伤或术后损伤多见[^1][^5]。
• 并发症风险：长期未治疗者可出现膀胱扩张、肾积水（5%-15%）[^4]。

---

参考文献
[^1]: 北京协和医院内分泌科研究（1956-2000），《中华医学杂志》2001。
[^2]: 郑州大学第一附属医院病例分析（2013-2020），《中华内科杂志》2021。
[^3]: 神经外科尿崩症研究进展，《国际神经病学神经外科学杂志》2004。
[^4]: 希恩综合征合并中枢性尿崩症案例，《中国临床案例成果数据库》2023。
[^5]: 先天性肾性尿崩症临床特点，《中华内科杂志》2021。
[^6]: 尿崩症患者血尿酸水平分析，《中国医学科学院学报》2023。