尿崩（TM1）Flooding urine disorder (TM1)

更新时间：2025-06-18 11:42:24

（SB01）尿崩（TM1）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

核心症状

1. 多尿：
   • 每日尿量显著增加，通常超过4 L/24h，严重者可达10 L/24h（发生率：高，90%-100%）¹²。
   • 夜间排尿次数增多（夜尿症），影响睡眠质量（常见，70%-90%）³。
2. 烦渴与多饮：
   • 因大量失水导致持续性口渴，每日饮水量与尿量相当（高，90%-100%）¹⁴。
   • 偏好冷饮，饮水量不受时间限制（常见，80%-95%）³。

非典型症状

1. 脱水相关症状：
   • 皮肤干燥、乏力、体重下降（与未及时补水相关，发生率：低，10%-30%）⁴。
2. 电解质紊乱表现：
   • 严重脱水时出现高钠血症，表现为意识模糊、肌肉痉挛（罕见，<5%）²。

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体征（客观检测结果）

核心体征

1. 尿液理化性质异常：
   • 尿比重显著降低（<1.005，高，90%-100%）¹⁵。
   • 尿渗透压低于血浆渗透压（<200 mOsm/kg，高，85%-95%）²⁶。
2. 血浆渗透压升高：
   • 血浆渗透压>295 mOsm/kg（常见，60%-80%）¹。

影像学特征

1. 垂体MRI异常：
   • 中枢性尿崩症患者中，垂体后叶高信号消失（特异性高，40%-60%）²⁵。
   • 鞍区肿瘤或占位性病变（如生殖细胞瘤、颅咽管瘤）可见于继发性病例（发生率：儿童33%，成人22%）¹⁵。

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实验室特征

1. 禁水-加压素试验：
   • 中枢性尿崩症：禁水后尿渗透压无显著升高，注射加压素后尿渗透压上升>50%（诊断特异性高）²⁶。
   • 肾性尿崩症：对加压素无反应（尿渗透压上升<10%）⁵。
2. 血清抗利尿激素（ADH）水平：
   • 中枢性尿崩症：ADH水平低下或测不出（高，80%-90%）¹⁶。

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注释

• 病因差异：特发性中枢性尿崩症占52%，儿童以鞍区肿瘤（如生殖细胞瘤）为主，成人以创伤或术后损伤多见¹⁵。
• 并发症风险：长期未治疗者可出现膀胱扩张、肾积水（5%-15%）⁴。

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参考文献