环球医讯

一项发表在《ACR开放风湿病学》杂志上的研究表明，儿童发病型系统性红斑狼疮(cSLE)患者的常规认知筛查和神经心理学评估虽被风湿病学专家普遍认为重要，但因实际操作、知识基础和获取途径等多重障碍而未能一致实施；调查显示，在443名符合条件的儿童关节炎和风湿病研究联盟(CARRA)成员中，仅109人(25%)完成调查，94%的受访者认同cSLE患者认知功能障碍常见且有长期影响，93%支持常规筛查，但仅28%认为能充分解决认知问题，主要障碍包括计费不确定性(83%)、结果解读困难(82%)、缺乏专业人员(81%)和时间限制(79%)，研究强调需解决这些障碍以通过早期干预改善患者预后。

澳大利亚领导的国际研究团队在《自然通讯》发表突破性研究成果，揭示了Sanfilippo综合征（一种导致儿童痴呆的罕见遗传疾病）的基本发病机制。研究发现患者神经元中的兴奋性突触在早期大脑发育过程中变得异常活跃，这成为认知能力下降的关键原因。研究团队已成功在实验室中用特定药物纠正了这种突触失衡，为治疗儿童痴呆症提供了新的治疗靶点，目前正筛选已有药物用于临床试验，有望减缓或阻止这种致命疾病的进展，给全球数十万患者家庭带来希望。

澳大利亚领导的国际研究团队在《自然通讯》杂志发表突破性研究，揭示了儿童痴呆症常见形式——Sanfilippo综合征的基本发病机制。研究表明，患病儿童的神经元在早期大脑发育过程中形成异常活跃的兴奋性突触，导致慢性过度活跃和网络功能障碍，这一发现为开发靶向治疗方法提供了科学基础。研究还发现这些神经元对压力特别敏感，常见疾病或生理压力可能加速神经退化，为理解儿童痴呆症的复杂机制和开发个性化治疗策略开辟了新途径。

筑波大学研究人员发现，儿童期积极参与户外活动的先天性心脏病患者，成年后久坐时间显著减少，中等至剧烈身体活动水平更高。该研究对125名18-74岁先天性心脏病患者进行评估，通过问卷调查儿童期户外玩耍频率等指标，使用加速计客观测量成年期活动情况。研究结果表明，儿童期身体活动是影响先天性心脏病患者成年后活动模式的重要因素，为制定个性化生活方式干预措施以促进长期健康提供了科学依据，相关成果已发表在《加拿大心脏病学杂志》上。

本文详细阐述了儿童心肌梗死的系统治疗与管理策略，涵盖症状评估、重症监护、药物应用及手术干预等多个方面。文章指出心肌梗死症状严重程度决定是否需入住ICU进行积极治疗，强调在ALCAPA患者中过度减轻后负荷可能有害，而正性肌力支持在血流减少情况下可能加重缺血风险。文中还比较了青少年与成人在冠状动脉旁路移植术和介入治疗方面的差异，并重点强调了川崎病患者早期血管重建对提高生存率的关键作用，为临床医生提供了全面的诊疗指导。

美国心脏病学会(ACC)发布了关于儿科患者孤立性左向右分流病变门诊管理的新简明临床指南。该指南填补了目前缺乏针对此类病变循证临床实践指南的空白，详细阐述了房间隔缺损(ASD)、室间隔缺损(VSD)、动脉导管未闭(PDA)和房室间隔缺损(AVSD)等常见左向右分流病变的管理策略，包括一般管理原则、各类病变的具体处理方法以及专家对临床实践问题的解答，为儿科心脏病学临床实践提供了重要指导，特别针对症状监测、医疗管理、手术干预时机及随访计划等方面提供了系统性建议。

巴克衰老研究研究所科学家发现N-丙炔基甘氨酸(N-PPG)可完全预防2型原发性高草酸尿症(PH2)小鼠模型中的草酸钙肾结石形成，保护肾功能并恢复正常生存率。该研究源于乳腺癌与神经疾病研究者的偶然合作，揭示了N-PPG通过抑制羟脯氨酸脱氢酶和诱导线粒体适应性反应的双重机制。这一发现为目前无治疗手段的PH2患者带来了希望，可能扩展至PH3型治疗，标志着罕见肾脏疾病治疗领域的重要突破。

美国巴克衰老研究所科学家偶然发现，口服小分子药物N-丙炔基甘氨酸(N-PPG)能完全预防2型原发性高草酸尿症(PH2)小鼠模型中的草酸钙肾结石形成，保护肾功能并恢复正常生存率。这项发表在《肾脏国际》的研究表明，N-PPG通过阻断羟脯氨酸脱氢酶(HYPDH/PRODH2)减少草酸生成，同时诱导线粒体激素效应增强肾脏韧性，为目前无治疗方案的PH2患者带来希望，也为PH3患者提供了潜在治疗途径，有望解决这一罕见遗传性疾病的治疗难题。

日本研究人员在《流行病学与社区健康杂志》发表的研究表明，每周至少自己做饭一次可将老年人患痴呆症的风险降低30%，而烹饪技能有限的新手厨师风险降幅更高达67%。该研究分析了10,978名65岁以上日本老年人6年的认知健康数据，发现烹饪不仅提供必要的身体活动，还是一种重要的认知刺激，对保护大脑健康有显著作用。研究指出，尽管这是一项观察性研究，无法确定因果关系，但为老年人健康干预提供了新思路，强调创造适合老年人做饭的环境可能对预防痴呆症具有重要意义。

一项发表在《老年护理》期刊上的荟萃分析表明，坚持健康饮食模式的60岁以上老年人患认知功能障碍的风险降低40%。研究整合了15项独立研究，涉及超过62,500名参与者，证实地中海饮食和MIND饮食等健康饮食模式对维持老年人认知功能具有显著益处，强调了蔬菜、水果、鱼类和豆类的均衡摄入，但乳制品等特定成分的影响仍需进一步研究，同时指出目前研究尚不能确立明确的因果关系。