塔蒂亚娜·汤普森女士在30岁时找到了治愈这种遗传性疾病的成功实验疗法
关键事实
- 塔蒂亚娜·汤普森女士2个月大时被诊断患有镰状细胞病，终生承受剧烈疼痛
- 怀孕并生育儿子期间，她的疼痛症状显著加剧
- 经历多年极端疼痛后，汤普森女士参与约翰斯·霍普金斯大学镰状细胞病治疗研究，最终实现治愈
一位在两个月大时确诊镰状细胞病的母亲，通过约翰斯·霍普金斯大学的"实验性"治疗成功治愈了这种疾病。
塔蒂亚娜·汤普森女士向TODAY栏目表示，她一生都在与这种遗传性血液疾病共存，长期承受中度疼痛。但当她怀上儿子后，疼痛急剧加剧，甚至在分娩后也未缓解。
她反复因尖锐剧痛入院治疗，这种疼痛被她形容为"如同被刀割"。"疼痛可能出现在身体任何部位——脚趾、手指，我甚至耳朵都痛过……对我而言最常发作的部位是手臂、背部、臀部和膝盖，"汤普森女士告诉TODAY，"膝盖疼痛尤其严重，严重到我根本无法下床。"
该疾病导致红细胞变形为新月形或"镰刀"状，使细胞相互黏连，阻塞血流并引发剧烈疼痛，最终造成器官损伤。根据麻省总医院布里格姆镰状细胞病综合治疗中心数据，美国每年约有10万人受此疾病影响。
美国疾病控制与预防中心指出，超过90%的患者为黑人群体。许多确诊患者寿命无法超过50岁，并饱受心脏病、中风、肾病和关节问题困扰。
为控制疼痛，身为黑人女性的汤普森女士每4小时需服用5毫克羟考酮，但仍需额外补充泰诺或布洛芬。
最终，她不得不接受羟基脲治疗。根据梅奥诊所说明，这种化疗药物能使"红细胞更具弹性"，"用于预防疼痛发作并减少镰状细胞贫血患者对输血的需求"。
住院期间，她持续错过幼儿成长的关键时刻，包括儿子说第一个词和迈出第一步。她向媒体回忆道，当时对现状感到"极度厌倦"，迫切需要改变。"我无法再这样生活下去，"她当时想道，"我正在错过儿子成长的每一件事。"
但随后她得知，正在治疗她的约翰斯·霍普金斯医院推出针对部分骨髓匹配（正式名称为半相合骨髓移植）的镰状细胞病新疗法研究，她有机会尝试。
在确认弟弟达科塔是50%基因匹配者后，汤普森女士接受了必要的免疫系统准备程序，以接受并维持移植的异体细胞。2024年7月下旬，她终于完成了这项类似输血的两小时手术。
治疗取得成功，她当天便出院回家。汤普森女士终于在人生中首次体验到零疼痛的状态。
到2025年1月，她正式停止使用止痛药物，并通过全家前往大狼小屋度假村的旅行庆祝新生。"我记得当时滑下水滑梯时无比快乐，因为我知道第二天不必再进医院，"她回忆道。
约翰斯·霍普金斯大学血液学主任罗伯特·A·布罗德斯基医生发表研究报告显示，该研究的疾病无复发生存率已达94%。"（治愈方案）现已适用于绝大多数，几乎是全部镰状细胞病患者，"布罗德斯基医生表示。
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